8临床遗传学.doc

教案首页 第 8 次课， 授课时间 2009-10-20 ， 课程名称 医学遗传学 年 级 2006年级 专业、层次 八年制临床，口腔专业 教 员 舒青 职务 副教授 授课方式 （大、小班） 小班 学时 2 授课题目（章，节） 临床遗传学 基本教材 (或主要参考书) 《医学遗传学》陈竺主编 人民卫生出版社 教学目的与要求： 理解临床遗传学的研究内容，即遗传病的诊断、治疗和预防方法。熟悉现症病人的六种诊断方法，掌握其中的系谱分析和细胞遗传学检查的原理。熟悉遗传病的四种治疗策略。熟悉遗传病的五种预防方案，理解遗传咨询的目标、步骤和五种类型的遗传病再发风险估计方法。 大体内容与时间安排，教学方法： 多媒体教学，60分钟的讲授时间，20分钟的互动交流时间。 教研室审阅意见： （教学组长签名） （教研室主任签名） 年 月 日 教案续页 讲授内容与指导 互动内容 信息技术应用 时间分配 备注 主要内容 遗传病的诊断 遗传病的治疗 遗传病的预防 常见病病例分析 第一节 遗传病的诊断 根据诊断时期的不同，可分为 现症病人诊断(symptomatic diagnosis) 症状前诊断(presymptomatic diagnosis) 产前诊断(prenatal diagnosis) 一、现症病人诊断 （一）病史 （二）症状与体征 （三）系谱分析 （四）细胞遗传学检查 ? （五）生化检查 ? （六）基因诊断 例：镰状红细胞贫血患者的基因诊断 二、产前诊断 （一）产前诊断概念 （二）目前能进行产前诊断的遗传病 ①染色体病；??? ②一些特定的酶缺陷所致的先天性代谢病；???? ③可利用基因诊断方法诊断的遗传病；???? ④多基因遗传的神经管缺陷；?? ⑤有明显形态改变的先天畸形。 第二节 遗传病的治疗 遗传病的治疗一般分为以下四类： 手术治疗 药物治疗 1.补其所缺 2.去其所余 饮食治疗 ? 原则是“禁其所忌” （四）基因治疗 第三节 遗传病的预防 一、遗传病预防的主要环节 （一）遗传病的群体普查与登记 （二）携带者的检出 （三）婚姻指导及生育指导 （四）新生儿筛查和症状出现前预防 （五）积极开展遗传咨询和产前诊断 ? 遗传咨询的对象 1.具有遗传性疾病或先天畸形的个体或家系成员。 2.确定为遗传病致病基因或染色体平衡易位携带者的个体。 3.有过致畸因素接触史的个体。 4.35岁以上的高龄孕妇。 5.不明原因的习惯性流产、死产、新生儿死亡的夫妇、多年不育夫妇、原发性闭经的妇女和性器官发育异常者。 6.不明原因的智力低下个体家长。 7.曾生过畸形儿或遗传病患儿的夫妇。 8.近亲结婚的夫妇及后代。 遗传咨询的主要内容 1.遗传病的诊断。 2.对于已经诊断的遗传疾病，确定其遗传方式，解释病情后，提出防治方法和对策。 3.对于遗传病患的亲属，可根据遗传病的遗传方式及家系分析，推测该亲属是携带者的可能性，并给予婚育指导和建议。 4.对近亲婚配者，根据家系调查，来推测家族中某种遗传病的再现风险。 5.孕前、孕期的保健和优生指导。 6.亲子关系鉴定。 7.产前诊断。 遗传咨询的步骤 患者就诊，初诊 复诊 ↓ 详细询问病史，填写病历 ↓ 体格检查，选择适当的辅助检查 ↓ 结合临床初步诊断，确定咨询的内容，是否是遗传病 ↓ 确定我室检查项目（染色体、基因） ↓ 根据检查结果，确定诊断，计算再发风险，需要者进行产前诊断，商谈对策 ↓ 分析结果，给患者提供信息、意见，供患者参考 ↓ 整理资料存档 疾病的遗传方式与再发风险估计 常染色体显性遗传病风险估计 例 先天性肌强直； 视网膜母细胞瘤 常染色体隐性遗传病风险估计 例 高度近视 X连锁显性遗传病再发风险估计 X连锁隐性遗传病再发风险估计 多基因病发病风险估计 例 唇裂±腭裂 互动一 问题： 如何判断一种疾病是否是遗传病？ 吗？请同学自由讨论，并且提供相应的证据。 目的：激发学生学习兴趣。 互动二： 问题： 提供先天性肌强直的系谱和外显率，让学生先自行分析发病风险？ 多媒体教学 教案末页 小 结 主要内容 遗传病的诊断（分为现症病人诊断；症状前诊断；产前诊断三类） 遗传病的治疗（四大策略） 遗传病的预防（五大方案，重在遗传咨询） 常见病病例分析（五类遗传病的疾病再发风险