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详析高考电泳图谱的分析方法 　　DNA电泳是基因工程中最基本的技术。近年来基于DNA电泳图谱分析与比较，结合高中所学的基因诊断、DNA指纹技术以及基因克隆等相关内容的遗传学试题考查较为常见。以遗传学基本知识为背景，以DNA电泳图谱为情境，强调情境与立意相结合，体现高考能力考核目标和要求，很好地考查学生的获取与处理表达信息能力和应用分析能力 一、电泳图谱概述 1. 原理 电泳是利用带电分子或离子所带电荷或分子量不同，在电场中移动距离（或速度）不同的原理分离分子或离子的方法，如等位基因A与a，经限制酶切开后，由于相关片段分子量等差异，在电场中移动距离不同，从而使两种基因得以分离 2. 实例 对图1中1～4号个体进行基因检测，将含有该遗传病基因或正常基因的相关DNA片段各自用电泳法分离。正常基因显示一个条带，患病基因显示为另一个不同的条带，结果如图2。请据图1、图2分析图1中5号及7号个体基因电泳条带应为何类？ 分析如下： （1）先据图1求得1～4号个体基因型，4为aa，则1、2均为Aa，3为AA或Aa （2）将1～4基因型与图2的电泳图谱作对照发现只有c编号的个体基因电泳带特别――只有条带2，无条带1，则c所代表的个体中基因型为“纯合子”，即只含一种基因，由此推测c为1～4中的4号个体。进一步结合图1与图2可推知a、b、d所代表的个体既含A又含a（由此确定3号不可能为AA） （3）由5、6均正常，所生女儿7号为患者可推知：5号基因型为Aa，应含条带1、条带2，7号个体基因型为aa，其电泳条带应与c吻合 二、典例剖析 【例1】（2015是一种严重的单基因遗传病，称为苯丙酮尿症（PKU），正常人群中每70 人有1 人是该致病基因的携带者（显、隐性基因分别用 A、a 表示）。 图3是某患者的家族系谱图，其中Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3 及胎儿Ⅲ1（羊水细胞）的 DNA 经限制酶 Msp玉消化，产生不同的片段（kb 表示千碱基对），经电泳后用苯丙氨酸羟化酶 cDNA 探针杂交，结果见图4。 请回答下列问题： （1）Ⅰ1、Ⅱ1 的基因型分别为 （2）依据 cDNA 探针杂交结果，胎儿Ⅲ1 的基因型是 。Ⅲ1 长大后，若与正常异性婚配，生一个正常孩子的概率为 （3）若Ⅱ2 和Ⅱ3 生的第2 个孩子表型正常，长大后与正常异性婚配，生下 PKU 患者的概率是正常人群中男女婚配生下 PKU 患者的 倍 （4）已知人类红绿色盲症是伴 X 染色体隐性遗传病（致病基因用 b 表示），Ⅱ2 和Ⅱ3 色觉正常，Ⅲ1 是红绿色盲患者，则Ⅲ1 两对基因的基因型是 。 若Ⅱ2 和Ⅱ3 再生一正常女孩，长大后与正常男性婚配，生一个红绿色盲且为 PKU 患者的概率为 【考点】伴性遗传；基因的分离规律的实质及应用；常见的人类遗传病 【分析】根据题意和图示分析可知：Ⅱ1为患病女孩，而其父母正常，说明苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病.根据电泳后用苯丙氨酸羟化酶cDNA探针杂交结果，Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3、Ⅲ1的基因型分别为aa、Aa、Aa、Aa 【解答】解：（1）由于Ⅱ1为患病，且属于常染色体隐性遗传病，所以其基因型为aa.由于Ⅰ1正常，所以其基因型为Aa. （2）依据cDNA探针杂交结果，胎儿Ⅲ1的基因型是Aa.Ⅲ1长大后，若与正常异性婚配，由于正常人群中每70人有1人是该致病基因的携带者，所以生一个正常孩子的概率为1-1/70×1/4=279/280； （3）若Ⅱ2和Ⅱ3生的第2个孩子表型正常，其基因型为AA或Aa，长大后与正常异性婚配，生下PKU患者的概率是2/3×1/70×1/4；又正常人群中男女婚配生下PKU患者的概率是1/70×1/70×1/4。因此，前者是后者的2/3×1/70×1/4÷1/70×1/70×1/4=140÷3=46.67. （4）根据Ⅱ2和Ⅱ3色觉正常，Ⅲ1是红绿色盲患者，则Ⅲ1两对基因的基因型是AaXbY，Ⅱ2和Ⅱ3的基因型分别为AaXBY和AaXBXb.若Ⅱ2和Ⅱ3再生一正常女孩，其基因型是2/3Aa、1/2XBXb。长大后与正常男性婚配，生一个红绿色盲且为PKU患者的概率为2/3×1/70×1/4×1/2×1/4=1/3360 【点评】本题结合系谱图，考查伴性遗传、基因自由组合定律的应用，意在考查考生分析题图提取有效信息的能力，运用所学知识综合分析问题和解决问题的能力. 【答案】（1）Aa、aa （2）Aa 279/280 （3）46.67 （4）AaXbY 1/3360 三、跟踪训练 1.（20135是一个常染色体遗传病的家系系谱。致病基因（a）是由正常基因（A）序列中一个碱基对的替换而形成的。图6显示的是A和a基因区域中某限制