矮小症的诊断与治疗.ppt

影响疗效的因素： 1.开始治疗年龄偏大8.4-10岁 2.治疗前骨龄≥12岁，生长潜力很小 3.开始治疗的身高较矮 4.治疗结束的身高较矮 5.父母身高偏矮 6.治疗过程随访中断，未及时调节药量 或自行中断治疗 停止GnRHa治疗的时间 一直未有统一意见 10.6-11-11.5岁-12.5岁 1 Kuauli R .et al horm Res.1997;4(1):54-61 Brauner R.et al Clin Endocrin Metab.1994;79(2):415 2 Carel J.C.et al.Clin.Endocrinol Metab.1999;84:1973-8 停止GnRHa治疗后的变化 GnRHa的作用是暂时的，可逆的。停药后完全可以自发的开始正常的青春期发育，甚至生育能力 Brauner等：停药一年后，血浆性激素水平恢复到青春期水平 Jay等：停药后1.2±0.8年（0.1-4.3),年龄在12.1 ±1.0岁，停止治疗时骨龄越大，出现月经的时间越早 Mericq等：停止治疗后一年左右月经初潮，未发现卵巢囊肿 Heger等：停止治疗后，20。5%卵巢增大，6%有超过10个的卵巢微小囊肿 Feuillan等：对治疗后性腺轴功能进行评价，GnRHa兴奋实验LH/FSH的峰值下降，可能促性腺激素对GnRHa敏感性下降 小于胎龄儿所致身材矮小  小于胎龄儿是指出生体重低于同胎龄儿第十百分位。生后1-2年身高仍落后，可应用rhGH。 治 疗 剂量：0.1u-0.2u/kg/d 每晚皮下注射。 疗程：赶上正常同龄儿 的身高后停药。 体质性青春期发育延迟 多见于男孩 父母有青春期发育延迟史 内分泌功能检查一般正常 GH激发试验可部分性或暂时性缺乏 青春发育延迟 青春发育后最终身高和性成熟达到正常水平 家族性矮小 有家族史 体态匀称，矮小不严重，出生时身长体重正常 GH激发试验正常  先天性软骨发育不全  文献报告有用rhGH治疗，疗效不肯定,剂量为0.13u-0.2u/kg/d.  矮小症的诊断与治疗 一、矮小症定义 身高低于同地区、同性别、同年龄正常儿童的2SD。 身高低于同地区、同性别、同年龄正常儿童的第三百分位数。 中国矮小症发病率 　　　 　山东 　沈阳 北京 　 长沙 学生数 15479　　16030　36851　103753 矮小（％）0.64 0.45 0.2 0.175 矮小症分类 1、体型正常、生长缓慢性矮小 常见疾病有生长激素缺乏症、特纳综合症、慢性疾病引起（如营养不良、先天性心脏病、慢性肾脏疾病、慢性哮喘等）、环境和精神因素引起的矮小等。 2、体型不匀称性矮小 软骨发育不良、成骨不全、先天性甲状腺功能低下 矮小症的病因 一、甲状腺功能低下： 1、甲状腺素促进新陈代谢，促进蛋白质的合成，促进生长发育。缺乏时表现为身材特别矮小，呈匀称性矮小，智能发育也落后。 2、辅助检查：（1）甲状腺功能检查 。（2）骨龄摄片。（3）ECT检查。 3、诊断与治疗 二、生长激素缺乏症 1、病因： （1）特发性生长激素缺乏症 （2）继发性生长激素缺乏症:颅内肿瘤、放射线损伤、外伤、颅内感染。 （3）暂时性生长激素缺乏症： 2、临床表现 特发性生长激素缺乏症：男孩多见，约为女孩的3倍，出生时体重和身高基本正常，多数在1岁后出现生长缓慢，每年身高增长在4厘米以下，智力发育正常，骨骼发育缓慢。部分同时伴有多种垂体前叶激素缺乏 继发性生长激素缺乏症：可发生于任何年龄，得病后生长发育开始减慢，且伴有原发疾病的症状。 3、辅助检查 生长激素激发试验 骨龄摄片 头颅CT或MRI检查 IGF-I和IGFBP3检查 4、诊断标准 身高符合矮小症的诊断标准 具有生长激素缺乏症的临床表现 骨龄落后2年以上 每年身高增长低于4厘米 生长激素水平少于10ug/L 5、治疗 生长激素替代治疗 其它治疗方法： 生长激素治疗的不良反应 1 对垂体-甲状腺轴功能影响 约30%有亚临床甲低表现 血清T4水平降低 不伴T3和TSH浓度改变 无甲状腺功能低减的临床表现 需及时补充甲状腺激素 生长激素治疗的不良反应 2 rhGH抗体产生在5-30%，不影响患者身高的增长 3 特发性颅内高压 可能由于rhGH迅速纠正GHD而造成的脑脊液转移所致 出现头痛应予注意 危险因素： GHD合并肥胖，糖尿病