出生缺陷监测的23种疾病诊断标准.docVIP

出生缺陷监测的23种疾病诊断标准 无脑畸形 定义：以颅骨穹隆及其覆盖的皮肤和脑全部或部分缺如为特征的先天畸形。 临床特征：主要表现为颅骨穹隆（眶上嵴以上的额骨、顶骨和枕骨的扁平部）缺如，覆盖颅骨的皮肤缺如或存在，大脑半球或额叶缺如，脑干和小脑裸露，头顶平坦，常有部分脑组织存留，呈软、无定型的紫红色团块，被覆于颅底，颅面比例失调，由正常的2：1变为1：2或1：3，患儿眼珠小而突出，低位耳，短颈，呈“蛙样”面容。 诊断：产前根据B超检查显示胎儿颅骨穹隆缺如，结合母血或羊水甲胎蛋白（AFP）测定有所增高作出诊断；B超诊断可早到孕12－13周，晚期需同严重的小头畸形鉴别，出生后根据临床表现可诊断。 排除：①无头畸形 ②积水性无脑 开放性脊柱裂 定义：以脊髓和／或脊膜通过未完全闭合的脊柱而疝除或暴露于外为特征的先天性畸形。 临床特征：临床上绝大多数脊柱裂发生在脊柱背侧，极少数位于腹侧，其特征为脊柱椎体裂开和囊状物出现，常位于颈下段或胸上段。临床表现取决于脊柱裂类型、部位和范围。临床上根据发生部位分为颈段、胸段和骶段部为多见。根据膨出物内容不同又可分为： ①脊膜膨出：囊内只有脑脊液。 ②脊膜脊髓膨出：囊内有脑脊液和脊髓等神经成份。 ③脊髓外翻：无囊肿，神经组织直接暴露于外。 诊断：产前根据B超检查，主要发现软组织和骨特征。软组织特征包括有覆盖缺损上的皮肤缺如，并有突出分囊结构；骨特征显示椎弓或椎体各种异常。结合母血或羊水甲胎蛋白测定即可诊断。出生后根据临床特征，以及囊性肿物与前囟有连通性冲动，查体时可以发现相应的神经症状，即可诊断，透光试验脊膜膨出为阴性，脊膜脊髓膨出为阳性。 排除：①隐性脊柱裂②骶尾部畸胎瘤 脑膨出 定义：以脑和／或脑膜通过颅骨裂膨出为特征的先天畸形。 临床特征：该畸形常位于颅骨中线，自鼻根部至枕部可有大小不一的囊性物突出，新生儿啼哭时肿物可增大。脑膨出可发生于鼻根部、额部、顶部、颞部和枕部等，以枕部最为常见。临床上根据膨出内容物可分为： ① 脑膜膨出：仅有脑膜膨出，内容是脑脊液。 ② 脑膜脑膨出：疝出物中有不同数量的脑组织存在。 诊断：产前B超检查可发现颅旁突出团块，应与囊性水囊瘤、软组织块、头皮血肿等鉴别。最有价值的诊断依据是辨认颅骨缺陷。但因缺陷通常较小以及目前B超分辨率低，准确诊断还有一定困难，是否伴有脑积水或小头畸形等指征均有助于诊断。出生后诊断根据临床检查，可见囊性肿物大小不等，可扪及矢状缝增宽，新生儿啼哭时肿物可增大甚至可扪及血管搏动。脑膜膨出在暗室用手电筒局部透射时呈一片红色，局部穿刺可抽出正常脑脊液；脑膜脑膨出透射时呈红色夹有暗色。 脑积水 定义：以颅腔内不正常聚积有大量脑脊液为特征的先天性畸形。 临床特征：脑积水患儿具有典型容貌：头颅巨大，颅面比例失调且与躯干比例不称；前囟增大、紧张或隆起，将病孩竖起时前囟不下凹，亦不见搏动；颅骨变薄，前额突出，头皮静脉扩张，眼球多转向下方，而上方巩膜外露（落日征）；头部叩诊时可听得“破壶声”。患儿出生后随脑积水发展，脑内压增高，出现呕吐、抽搐、惊厥、倦睡、腱反射亢进、踝关节痉挛等症状。 诊断：脑积水主要根据临床表现、测量和多种仪器检查的结果进行诊断。产前B超检查发现大脑侧脑室增大即可高度怀疑，借助侧脑室正中、侧壁的同时造影显示形态异常，均有助于诊断，并评价其程度。有作者采用侧脑室宽度（LVW）与大脑半球宽度（HW）的比值（LVW/HW）作为诊断指标，正常胎儿该比值在孕15周为70％，孕20周为50％，孕40周为35％，当比值超过上述值时，则应高度怀疑，但在早期和轻度脑积水中有假阴性结果发现。此外业有作者采用双顶径（BPD）作为诊断指标，但大多数患儿生前头颅增大不明显。总之，孕16－20周，形态学和生物测定相结合有助于对早期脑积水的诊断。出生后⑴患儿头围增大超过35cm，⑵有颅内压增高的症状，⑶检查其前囟、骨缝、颅骨等临床表现，⑷B超或CT检查发现脑室明显增大，或伴脑部萎缩，⑸动态监测脑内压可作出诊断。 排除：①后天性脑积水②不伴有脑室系统扩大的巨头 单发唇裂 定义：上唇线有正中线外侧裂开的先天性畸形。 临床特征：临床上分为单侧、双侧，以单侧多见。患儿可有吮吸和发音困难。临床按严重程度分为三度：Ⅰ度、红唇裂；Ⅱ度、红唇裂、皮肤部分裂未达鼻底；Ⅲ度、红唇裂、皮肤全裂直达鼻底。 诊断：肉眼即可诊断，注意有无隐裂。 排除：唇正中裂 腭裂 定义：以切牙孔后的硬腭和软腭处有裂隙为特征的先天畸形，包括粘膜下腭裂，即隐性腭裂。 临