2011届高考生物人类遗传病复习.ppt

共 102 页 第24讲人类遗传病 走进高考第一关:教材关 人类常见遗传病的类型单基因遗传病概念:受___________控制的遗传病分类显性基因引起的:如多指?并指?抗VD佝偻病等隐性基因引起的:如白化病?苯丙酮尿症?先天性聋哑?镰刀型细胞贫血症 多基因遗传病概念:受__________________控制的人类遗传病特点:在________发病率比较高病例:_______________?_______________?冠心病?哮喘病等染色体异常遗传病概念:由染色体异常引起的遗传病病例:_______________?猫叫综合征遗传病的 监测和预防遗传咨询①对咨询对象进行身体检查,了解家庭病史,诊断是否患有某种遗传病②分析遗传病的传递方式,判断类型③推算出后代的再发风险率④提出防治对策?方法和建议(如是否适于生育?选择性生育)等产前诊断方法①羊水检查?B超检查②孕妇血细胞检查③基因诊断人类基因组计划与人体健康人类基因组计划的目的:测定人类的基因组的___________,解读其中包含的________参加人类基因组计划的国家:________?英国?德国?日本?法国和________,中国承担1%的测序任务 有关人类基因组计划的几个时间①正式启动时间:________年②人类基因组工作草图公开发表时间:2001年2月③人类基因组的测序任务完成时间:________已获数据:人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成,已发现的基因约为________万个 解读高考第二关:考点关 考点1人类常见的遗传病的类型及预防 多基因遗传病和染色体异常遗传病1.多基因遗传病多基因遗传病是指由多对基因控制的遗传病?各对基因之间没有显隐性关系,单独作用微小,但各对基因的作用有累积效应?其遗传特点表现为:(1)家族聚集现象;(2)易受环境因素的影响;(3)在群体中的发病率相对较高? 特别提醒:多基因遗传病不遵循孟德尔定律?2.染色体异常遗传病由于染色体异常而引起的遗传病,有常染色体病和性染色体病之分,常表现出多种症状? 遗传病的监测及预防1.方法通过遗传咨询可以分析遗传病的传递方式?类型,推测后代的再发风险率;通过产前诊断可及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿? 2.遗传咨询和产前诊断遗传咨询主要包括:(1)医生对咨询对象和有关家庭成员进行身体检查,并详细了解家庭病史,在此基础上作出诊断?(2)分析?判断遗传病的传递方式?(3)推算后代的再发风险率?(4)提出防治对策?方法和建议?产前诊断是指胎儿在出生前,医生用专门手段对孕妇进行检查,以确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病?能在妊娠早期将有遗传病和有严重畸形的胎儿检查出来,以便采取相应措施,避免胎儿的出生?产前诊断的手段有:B超检查?羊水检查?基因诊断和孕妇血细胞检查等? 3.措施根据遗传咨询可选择生育男孩或女孩(如伴性遗传),以避免生育患有遗传病的后代,根据产前诊断情况可选择终止妊娠或进行产前治疗等? 例析1-121三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如下图所示,预防该遗传病的主要措施是( )①适龄生育②基因诊断③染色体分析④B超检查A.①③B.①②C.③④D.②③ 解析:21三体综合征是人类染色体异常遗传病?在进行遗传咨询和产前诊断时,要对胎儿进行染色体分析?从题中所给图示分析,当母亲年龄大于30岁后,随着母亲年龄的增大,21三体综合征患儿的发病率迅速增大,所以预防此遗传病要适龄生育? 例析1-2青少年型糖尿病和性腺发育不良分别属于( )A.单基因显性遗传病和单基因隐性遗传病B.多基因遗传病和性染色体遗传病C.常染色体遗传病和性染色体遗传病D.多基因遗传病和单基因遗传病 解析:本题考查人类常见的遗传病种类,目的是让学生能正确识别人类中经常发生的几种遗传病以及它们的遗传方式?多基因遗传病包括原发性高血压?冠心病?哮喘病?青少年型糖尿病等?多基因遗传病在群体中发病率比较高? 方法技巧:上述人类遗传病各种病例的考查在各类考试中为常见题型,为方便记忆可借如下口诀对其归类:常隐白聋苯(常染色体隐性遗传病有白化病?聋哑病?苯丙酮尿症),色友肌性隐(色盲?血友病?进行性肌营养不良是X染色体上的隐性遗传病);常显多并软(常染色体显性遗传病常见有多指?并指?软骨发育不全),抗D伴性显(抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传病);唇脑高压尿(多基因遗传病常见有唇裂?无脑儿?原发性高血压?青少年型糖尿病等),特纳愚猫叫(染色体异常遗传病有特纳氏综合征?先天愚型?猫叫综合征)? 互动探究1-1:下列关于人类遗传病的叙述不正确的是( )A.人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病B.人类遗传病包括单