必修二第5章第3节：《人类遗传病》zy.pptVIP

第五章《基因突变及其他变异》 第三节 《人类遗传病 》 概念： 遗传病是指因遗传物质改变引起的人类遗传病. 环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。 （一）单基因遗传病 概念：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现6600多种. 由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，在群体中发病率比较高且比较容易受环境影响。 （三）染色体异常遗传病 概念： 由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。 二、遗传病对人类的危害  危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。 1 禁止近亲结婚 有疑问向你咨询 3 提倡“适龄生育” 统计数字表明，20岁以下的妇女所生的子女中，各种先天性疾病的发病率，要比24－34岁妇女所生子女的发病率高出50％。 但是，妇女过晚生育也不利于优生。例如，40岁以上妇女所生的子女中，21三体综合征患儿的发病率，要比24－34岁的妇女所生子女的发病率高10倍。 1.家族性疾病等于遗传病 2.先天性疾病等于遗传病 3.携带遗传病基因的个体一定患遗传病 4.不携带遗传病基因的个体一定不患遗传病 最适于生育的年龄 女：24－29岁。 男：25一35； 过早生育对母子的健康都不利。 4、生之前做什么？ ——产前诊断（重要措施） 方法：（1）羊水检查、B超检查； （2）孕妇血细胞检查； （3）绒毛细胞检查、基因诊断。 优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎 儿，是优生的重要措施之一。 优生的四个措施 和谁生？ 能不能生？ 什么时候生？ 生之前要做什么？ 禁止近亲结婚 进行遗传咨询 (主要手段） 提倡适龄生育 进行产前诊断 小结： 【目标巩固】 1、人类遗传病主要可以分为____________、___________和______________三大类。 3、预防遗传病发生的最简单有效的方法是___________，最主要的手段之一是____________。 2、优生就是让每一个家庭都生育出________的后代。 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 健 康 进行遗传咨询 禁止近亲结婚 ４. 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症 　　　　　　 A.常显（2）21三体综合征 　　　　　 B.常隐（3）抗维生素D佝偻病　　　 C.X显（4）软骨发育不全 　　　　　 D.X隐（5）进行性肌营养不良 　　　 E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病 　　　　 F.常染色体病（7）性腺发育不良 　　　　 G.性染色体病 ５在人类常见遗传病中既不属于单基因遗传病,也不属于多基因遗传病的是 A．21三体综合症　 B．原发性高血压 C．软骨发育不良 D．苯丙酮尿症 A 6.“猫叫综合征”是人的第5号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型是（ ） A．常染色体单基因遗传病　B．性染色体多基因遗传病 C．常染色体结构变异疾病 D．性染色体结构变异疾病 7.唇裂和性腺发育不良症分别属于（ ） 　　A．单基因显性遗传和单基因隐性遗传 　　B．多基因遗传病和性染色体遗传病 　　C．常染色体遗传病和性染色体遗传病 　　D．多基因遗传病和单基因显性遗传病 C B 判 断 题 × × × × 先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系 病因 特点 遗传病 家族性疾病 先天性疾病 出生时已表现出来的疾病 一个家族中多个成员表现为同一种病 能够在亲子代间遗传的疾病 可能是由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关 可能遗传物质改变引起，也可能与遗传物质无关 遗传物质改变引起的 先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系 例子 关系 遗传病 家族性疾病 先天性疾病 不一定是遗传病 不一定是遗传病 大多数遗传病是先天性疾病 遗传病：先天性愚型，多指，白化病，苯丙酮尿症 非遗传病：胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留有癜痕 遗传病：显性遗传病 非遗传病：由于饮食中缺乏维生素A，一家族中多个成员患夜盲症 五、人类基因组计划及其意义 为什么要测24条？ 测定人类基因组的遗传图和物理