人类遗传病(精品复习课件).ppt

【解题指南】解答本题应明确以下两个问题： (1)色盲为伴X染色体隐性遗传病，据题意可知患儿的致病基因应来自母亲。 (2)细胞中染色体数目在有丝分裂后期最多。 【解析】选D。该夫妇都不是色盲，所以丈夫的基因型为XBY，孩子的色盲基因来自妻子，所以A、B项正确；孩子只有一条性染色体，且来自母亲，所以参与受精的精子中没有性染色体，说明精子形成过程中性染色体分离不正常，C项正确；患儿体细胞中只有一条X染色体，发育过程中要进行有丝分裂，在有丝分裂后期染色体暂时加倍，会有两条性染色体，D项错误。 【延伸探究】若这对夫妇生了一个性染色体组成为XXY的色盲男孩，产生这种异常的原因是什么？ 提示：母方携带色盲基因的X染色体在减数第二次分裂未能正常分离，形成性染色体组成为XX的卵细胞。 2.(2014·广东高考)下图是某家系甲、乙、丙三种单基因遗传病的系谱图，其基因分别用A、a，B、b和D、d表示。甲病是伴性遗传病，Ⅱ-7不携带乙病的致病基因，在不考虑家系内发生新的基因突变的情况下，请回答下列问题： (1)甲病的遗传方式是　　　　　　　　　　，乙病的遗传方式是 　　　　　　　　　　　　，丙病的遗传方式是　　　　　　　? 　　　　　　　，Ⅱ-6的基因型是　　　　　　　　　　　　　。 (2)Ⅲ-13患两种遗传病的原因是　 　? 　? 　?　 　。 (3)假如Ⅲ-15为乙病致病基因的杂合子，为丙病致病基因携带者的概率是1/100，Ⅲ-15和Ⅲ-16结婚，所生的子女只患一种病的概率是　　　　　　，患丙病的女孩的概率是　　　　　　　。 (4)有些遗传病是由于基因的启动子缺失引起的。启动子缺失常导致 　　　　　缺乏正确的结合位点，转录不能正常起始，从而使患者发病。 【解题指南】(1)关键知识：根据系谱图判断遗传病的遗传方式、计算后代发病概率。 (2)思维流程：由甲、乙、丙三种单基因遗传病→甲病是伴性遗传病→推测甲病的遗传方式→Ⅱ-7不携带乙病的致病基因→推测乙病的遗传方式和相关子代的基因型→不考虑家系内发生新的基因突变，计算后代的发病概率。 (3)隐含信息：同源染色体的交叉互换。 【解析】本题主要考查系谱图中遗传病的遗传方式和后代发病概率计算的相关知识。 (1)根据Ⅲ-14患甲病的女孩的父亲Ⅱ-7正常，可知甲病是伴X染色体显性遗传病；根据Ⅱ-6和Ⅱ-7不患乙病，但能生出患乙病的男孩，可知乙病是隐性遗传病，同时根据Ⅱ-7不携带乙病的致病基因，可知乙病是伴X染色体隐性遗传病；根据Ⅱ-10和Ⅱ-11不患丙病，生出患丙病的女孩Ⅲ-17，可知丙病是常染色体隐性遗传病。Ⅰ-1只患甲病，故基因型为XABY，Ⅰ-1的XAB染色体传递给Ⅱ-6；同时根据Ⅲ-12为只患乙病的男孩，可知其基因型为XabY，Ⅲ-12的X染色体来自Ⅱ-6，因此Ⅱ-6的基因型是DDXABXab或DdXABXab。 (2)Ⅱ-6的基因型为XABXab，在减数分裂过程中发生交叉互换，产生XAb的生殖细胞，与含Y染色体的精子结合，生出基因型为XAbY的男孩，表现为同时患甲、乙两种病。甲、乙两种病都是伴X染色体遗传病，且Ⅲ-13是男性患者，只要X染色体上有相应的致病基因，Y染色体上没有其等位基因，即患病。 (3)根据题意可知，Ⅲ-15的基因型为1/100DdXBXb，Ⅲ-16的基因型为1/3DDXBY或2/3DdXBY，单独计算，后代患丙病的概率为1/100×2/3 ×1/4=1/600，正常的概率为1-1/600=599/600；后代患乙病的概率为1/4，正常的概率为3/4。因此只患一种病的概率为599/600× 1/4+1/600×3/4=301/1 200；患丙病的女孩的概率为1/100×2/3 ×1/4×1/2=1/1 200。 (4)启动子是RNA聚合酶识别并结合的部位，没有启动子，则RNA聚合酶不能结合，导致转录不能正常开始。 答案：(1)伴X染色体显性遗传　伴X染色体隐性遗传　常染色体隐性遗传　DDXABXab或DdXABXab (2)Ⅱ-6减数分裂时，发生交叉互换，形成的XAb卵细胞与Ⅱ-7产生的Y精子结合，从而使Ⅲ-13同时患甲、乙两种病 (3)301/1 200　1/1 200　(4)RNA聚合酶 【方法技巧】遗传系谱图的解题思路 (1)寻求两个关系：基因的显隐性关系，如甲病为显性遗传病、乙病为隐性遗传病、丙病为隐性遗传病；基因与染色体的关系，如甲病和乙病基因位于X染色体上，丙病基因位于常染色体上。 (2)找准两个开始：从子代开始，从隐性个体开始。 (3)学会双向探究：逆向反推(从子代的分离比着手)；顺向直推(已知表现型为隐性性状，可直接写出基因型；若表现型