中国人结直肠瘤及维生素D受体基因FokI多态的相关性.PDFVIP

中南大学学报（医学版） 　２００８，３３（５） ＪＣｅｎｔＳｏｕｔｈＵｎｉｖ（ＭｅｄＳｃｉ） ３９９ 中国人结直肠瘤与维生素Ｄ受体基因ＦｏｋＩ多态的相关性 王果，李宝群，周宏灏 （中南大学临床药理研究所，长沙４１００７８） ［摘要］　 目的：分析中国结直肠肿瘤患者维生素 Ｄ受体（ｖｉｔａｍｉｎＤｒｅｃｅｐｔｏｒ，ＶＤＲ）ＦｏｋＩ多态的分布 特征，探讨其与中国人结直肠癌发病的相关性。方法：收集了６９例中国结直肠肿瘤病人及 ２１８例健康 对照者。采用常规方法制备外周血 ｇＤＮＡ，应用ＰＣＲＲＦＬＰ方法检测并分析 ＶＤＲＦｏｋＩ多态的分布频率。 结果：Ｆ等位基因频率在健康对照者和结直肠肿瘤病人中分别是 ６１．５％和 ４９．３％，健康对照者和结直 肠肿瘤病人中的ＦＦ，Ｆｆ和ｆｆ３种基因型分布频率分别为 ３９．５％，４４．０％，１６．５％ 和 ２９．１％，４０．５％， ３０．４％。Ｆ等位基因频率和基因型频率在健康对照者和结直肠肿瘤病人中均存在显著差异（Ｐ＜０．０５）。 优势比（ｏｄｄｓｒａｔｉｏ，ＯＲ）分析中，Ｆｆ基因型人群中结直肠癌患病风险的 ＯＲ值为 ２．００（９５％可信区间： １．０１～３．９６），ｆｆ基 因型人群 中结直肠癌患病风险的 ＯＲ值为 ２．５１（９５％可信 区间：１．２１～５．１８） （Ｐ＜０．０１）。结论：本研究揭示了ＶＤＲ基因起始密码子区ＦｏｋＩ多态在中国人群中的广泛分布特征，同时 揭示了ＶＤＲＦｏｋＩ变异可能降低个体患结直肠肿瘤的危险性。 ［关键词］　 维生素 Ｄ受体；　遗传多态性；　结直肠癌 ［中图分类号］　Ｒ７３５．３　［文献标识码］　Ａ　［文章编号］　１６７２７３４７（２００８）０５０３９９０５ ＰｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍｏｆｖｉｔａｍｉｎＤｒｅｃｅｐｔｏｒＦｏｋＩａｎｄｃｏｌｏｒｅｃｔａｌ ｃａｎｃｅｒｒｉｓｋｉｎＣｈｉｎｅｓｅ ＷＡＮＧＧｕｏ，ＬＩＢａｏｑｕｎ，ＺＨＯＵＨｏｎｇｈａｏ （ＩｎｓｔｉｔｕｔｅｏｆＣｌｉｎｉｃａｌＰｈａｒｍａｃｏｌｏｇｙ，ＣｅｎｔｒａｌＳｏｕｔｈＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙ，Ｃｈａｎｇｓｈａ４１００７８，Ｃｈｉｎａ） Ａｂｓｔｒａｃｔ：　Ｏｂｊｅｃｔｉｖｅ　ＴｏｅｘｐｌｏｒｅｔｈｅｆｒｅｑｕｅｎｃｙｏｆｖｉｔａｍｉｎＤｒｅｃｅｐｔｏｒ（ＶＤＲ）ＦｏｋＩｐｏｌｙｍｏｒ ｐｈｉｓｍｉｎｈｅａｌｔｈｙＣｈｉｎｅｓｅａｎｄｃｏｌｏｒｅｃｔａｌｔｕｍｏｒｐａｔｉｅｎｔｓ，ａｎｄｔｏｓｔｕｄｙｔｈｅｃｏｒｒｅｌａｔｉｏｎｂｅｔｗｅｅｎＶＤＲＦｏｋ Ｉｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍａｎｄｔｈｅｐａｔｈｏｇｅｎｅｓｉｓｏｆｃｏｌｏｒｅｃｔａｌｔｕｍｏｒ．Ｍｅｔｈｏｄｓ　ＡｆｔｅｒｔｈｅｐｒｅｐａｒａｔｉｏｎｏｆｇＤＮＡｂｙ ｃｏｍｍｏｎｍｅｔｈｏｄ，ＶＤＲｇｅｎｏｔｙｐｅｓｗｅｒｅｄｅｔｅｒｍｉｎｅｄｂｙＦｏｋＩｒｅｓｔｒｉｃｔｉｏｎｅｎｄｏｎｕｃｌｅａｓｅｄｉｇｅｓｔｉｏｎｏｆＰＣＲ ａｍｐｌｉｆｉｅｄＤＮＡｉｎ６９ｃｏｌｏｒｅｃｔａｌｃａｎｃｅｒｐａｔｉｅｎｔｓａｎｄ２１８ｈｅａｌｔｈｙｐｅｒｓｏｎｓ．Ｒｅｓｕｌｔｓ　ＴｈｅＦａｌｌｅｌｅｆｒｅ ｑｕｅｎｃｉｅｓｏｆＶＤＲｉｎｈｅａｌｔｈｙｐｅｒｓｏｎｓａｎｄｉｎｃｏｌｏｒｅｃｔａｌｔｕｍｏｒｓｐａｔｉｅｎｔｓｗｅｒｅ６１．５％ ａｎｄ４９．３％，ｒｅ ｓｐｅｃｔｉｖｅｌｙ，ｗｉｔｈｓｔａｔｉｓｔｉｃａｌｄｉｆｆｅｒｅｎｃｅ（Ｐ＜０．０５）．ＴｈｅｇｅｎｏｔｙｐｅｆｒｅｑｕｅｎｃｉｅｓｏｆＦＦ，Ｆｆａｎｄｆｆｉｎ ｈｅａｌｔｈｙｐｅｒｓｏｎｓａｎｄｉｎｃｏｌｏｒｅｃｔａｌｔｕｍｏｒｓｐａｔｉｅｎｔｗｅｒｅ（３９．５％，４４％，１６．５％）ａｎｄ（２９．１％， ４０．５％，３０．４％），ｒｅｓｐｅｃｔｉｖｅｌｙ，ｗｉｔｈｓｔａｔｉｓｔｉｃａｌｄｉｆｆｅｒｅｎｃｅｓ（Ｐ＜０．０５）．Ｔｈｅｏｄｄｓｒａｔｉｏ