21号外显子突变临床价值比较.PDFVIP

浙江医学2017 年第39 卷第2 期 Sanger 测序法和突变扩增阻滞 系统法检测非小细胞肺癌 EGFR 基因19、21 外显子突变 的临床价值比较 王建华 李纪鹏 金明威 李珊凤 m 【摘要 】 目的 比较Sanger 测序法和突变扩增阻滞系统（ARMS ）法检测非小细胞肺癌（NSCLC ）EGFR 基因19、21 外显 co 子突变的临床价值。方法 收集经病理组织学确诊的NSCLC 患者肺部原发或转移癌标本 102 例，其中石蜡包埋组织75 例，病理 . 活检标本27 例；采用Sanger 测序法和ARMS 法检测上述标本 EGFR 基因19、21 外显子突变情况，分析其 患者临床病理学特 s 征的关系。结果 ARMS 法突变检出率为48.0%（49/ 102 ），高于Sanger 测序法的32.3%（31/96 ），两者比较差异有统计学意义（P＜ z 0.05 ）。病理活检组织ARMS 法突变检出率为57.1%（12/21 ），明显高于Sanger 测序法的23.8%（5/21 ），差异有统计学意义 （P＜ z 0.05 ）；石蜡包埋组织ARMS 法和Sanger 测序法突变检出率分别为49.3%（37/75 ）和34.7%（26/75 ），两者比较差异无统计学意义 yx （P ＞0.05 ）。女性患者EGFR 基因突变检出率68.0%高于男性患者的28.8% ，未吸烟患者突变检出率65.5%高于吸烟患者的27.7% ， j 腺癌患者突变检出率62.3%高于鳞癌患者的26.8% ，差异均有统计学意义（均P＜0.05 ）；但 EGFR 基因突变检出率和有无淋巴结转 z 移及年龄比较差异均无统计学意义 （均P ＞0.05 ）。结论 EGFR 基因19、21 外显子突变好发于女性、未吸烟患者和腺癌患者， . Sanger 测序法对大组织样本及未知突变检测更有优势，ARMS 法对病理活检、微小样本及要求灵敏度高的样本检测更为适合，结合2 w 种方法检测结果更为全面 靠。 w 【关键词】 非小细胞肺癌 表皮生长因子受体 基因突变 外显子 Sanger 测序 ARMS 法 :w Detection of EGFR gene 19 and 21 exons mutations i