运动系统定位诊断—培训课件.pptVIP

小脑蚓部综合征临床 儿童----多见星形细胞瘤 慢性弥漫性小脑变性---病变虽然蚓部和小脑半球受到同样损害，但由于小脑半球的代偿作用较强，临床上常主要表现为躯干和言语的共济失调，四肢的障碍则不明显。 急性小脑损害---缺少该代偿作用。 小脑半球综合征 主要表现为四肢的共济失调，手和上肢较足和下肢为重，远端较近端明显，精细动作较粗糙动作显著。辨距不良，轮替运动失常，协同运动障碍及意向性震颤。肌张力减低、且有肌无力，腱反射减退或消失，指误试验偏斜、直立或行走时向病侧倾倒，病侧下肢不能站立，轻度语言障碍，不如蚓部病变明显，眼球震颤是常见的症状 ，一般呈水平或旋转性。 小脑半球综合征临床 小脑半球病变可见于脑血管病，肿瘤、炎症，变性病及先天性疾病等。 常见小脑疾病 １、急性全小脑损害 小脑炎、中毒性、 脱髓鞘、血管性 ２、亚急性小脑损害 副肿瘤 常见小脑疾病 ３、慢性进行性全小脑损害 遗传性、酒精性、 慢性药物中毒 ４、局部性损害 肿瘤（儿童）、脓肿、 遗传性共济失调 遗传性共济失调是一组以缓慢进展的步态失调为特征的遗传性疾病。常常伴有手、步态、语言和眼球运动的失调 ，共济失调可以由小脑及其相关系统机能障碍所致，也可以由脊髓损害、周围感觉缺失或三者的联合损害所致。 mode of inheritance Autosomal dominant cerebellar ataxias （ADCA） Autosomal Recessive Hereditary Ataxias （ARHA）X-Linked Hereditary Ataxias Ataxias with Mitochondrial Disorders Autosomal dominant cerebellar ataxias  （ADCA） ADCA Ⅰ：小脑共济失调伴其它神经功能异常 SCA1、SCA2、SCA3、SCA4、SCA12、 SCA13及DRPLA ADCAⅡ：ADCA伴视网膜色素变性 SCA7 ADCAⅢ：单纯小脑共济失调 SCA5、SCA6、SCA8、SCA10、 SCA11、 SCA14 Autosomal dominant cerebellar ataxiasMolecular Genetics Disease Name gene locus product SCA1 SCA1 6p23 Ataxin-1 SCA2 SCA2 12q24 Ataxin-2 SCA3 MJD 14q24.3-q31 Machado-Joseph disease protein 1 SCA4 SCA4 16q22.1 --- SCA5 SCA5 11p11-q11 --- SCA6 CACNA1A 19p13 Voltage-dependent P/Q-type calcium channel alpha-1A subunit SCA7 SCA7 3p21.1-p12 Ataxin-7 SCA8 SCA8 13q21 --- SCA9 --- Category not assigned --- SCA10 SCA10 22q13 Ataxin-10 SCA11 SCA11 15q14-q21.3 --- SCA12 SCA12 5q31-q33 --- SCA13 SCA13 19q13.3-q13.4 --- SCA14 PRKCG 19q13.4-qter protein Kinase C y SCA15 SCA15 --- --- SCA16 SCA16 8q22.1-q24.1 --- SCA17 TBP 6q27 TATA-box binding protein Autosomal dominant cerebellar ataxiasMolecular Genetics SCA18 --- Reserved --- SCA19 --- 1p21-q21 --- SCA20 --- --- --- S