系统性红斑狼疮患者Toll样受体9基因多态性的初步研究.pdfVIP

上海交 通大学学 报 (医学版 ) · l448· Journal of Shanghai Jiaotong University(Medical Science) Vo1．27 No．12 Dec．2oo7 文章编号：0258—5898(2007)12—1448—03 基础研究 · 系统性红斑狼疮患者Toll样受体9基因多态性的初步研究 鲁智勇 。 金丽威 。 牛振民 。 袁文涛 。 沈小雁 。 薛 峰 ， 郑 捷 (上海交通大学 医学院瑞金医院 1．皮肤科，上海 200025；2．国家人类基因组南方研究中心，上海 201203) 摘 要：目的研究Toll样受体9(TLR9)基因在系统性红斑狼疮(SLE)中是否存在多态性。方法提取26例SLE患者mRNA并 逆转录为cDNA，扩增产物经3730 DNA自动测序仪测定TLR9基因序列。结果 TLR9 mRNA自起始位点起第1783、2269和3222 位碱基存在二态性(A或G)，这3个位点为单核苷酸多态性(SNP)位点，分别称之为SNP。、SNP 和SNP ，其中SNP，是我们新发 现的多态性位点，SNP 和SNP，为美国国立生物技术信息中心(NCBI)SNP数据库中公布的位点，它们均不改变氨基酸编码。 SNP 在人群中可表现为AA纯合、GG纯合或AG杂合3种基因型，在SLE患者中以AG型为主(50％)，而在正常人中以GG型为 主(75％)(P0．05)；SNP。和SNP，只在一名男性SLE患者中发现，表现为AG杂合，其余个体均为GG纯合。结论TLR9基因编 码区中的一个单核苷酸多态性与SLE发病相关联。 关键词：Toll样受体9； 系统性红斑狼疮； 单核苷酸多态性 中图分类号：R593．241 文献标志码：A Preliminary study on polymorphism of toll-like receptor 9 gene in patients with systemic lupus erythematosus LU Zhi—yong，JIN Li—wei，NIU Zhen—min，YUAN Wen-tao，SHEN Xiao-yan，XUE Feng，ZHENG Jie (J．Department of Dermatology，Ruijin Hospital，School of Medicine，Shanghai Jiaotong University，Shanghai 200025，China； 2．Chinese National Human Genome Center at Shanghai，Shanghai 201203，China) Abstract： Objective To investigate whether there is polymorphism of toll—like receptor 9(TLR9)gene in the patients with systemic lupus erythematosus(SLE)． Methods mRNA which was retro—transcripted to cDNA was extracted from peripheral blood mononuclear cells(PBMC)in 26 patients with SLE and 12 normal controls．The sequence of TLR9 gene was sequenced by ABI 3730 DNA Sequen— cer． Resul~ There were three A／G polymorphisms loci at nucleotide 1783，2269 and 3222 of the TLR9 mRNA sequence．They were aU in the coding region．They were named SNPl，SNP2(dbSNP352140)and SNP3(dbSNP5743845)，respectively．SNPl was a new locus．These single nucleotide polymorphisms(SNP)did not change the sequence of amino acids．The genotype of SNP2 could be