淋巴管肌瘤病.ppt

淋巴管肌瘤病 定义 淋巴管肌瘤病（LAM）：原因不明的弥漫性肺部疾病，主要病理改变为支气管、血管、淋巴管内出现未成熟的平滑肌异常增生。 由于肺部常常出现特征性的薄壁囊性改变，通常称为肺淋巴管肌瘤病。 流行病学 罕见疾病，散发或与结节性硬化症（TSC）有关。 成年女性，发病率1／400,000；成年女性TSC患者LAM发病率30-40%。 男性、儿童几乎未见此病报道。 发病机制 一般认为与雌激素相关。 弹性蛋白酶／ α1-抗胰蛋白酶系统的不平衡。 LAM细胞可能来源于淋巴管平滑肌脂肪瘤的转移或前体细胞移位 近年来发现LAM患者的异常平滑肌细胞TSC2/TSC1基因异常，在平滑肌过度增殖中发挥作用 临床表现 气短：细支气管壁平滑肌增生 ? 气道狭窄 气胸：胸膜下小气囊腔破裂、反复多发 咯血：肺小静脉阻塞、扩张、破裂、出血 胸水：淋巴管或胸导管阻塞 + 破裂、乳糜性胸水 肺外表现：肾血管平滑肌脂肪瘤、腹腔及腹膜后淋巴结肿大、腹部淋巴管肌瘤 1981-2009年中国111例LAM临床资料分析 临床症状 例数 发生率（%） 女性 111 100.0 呼吸困难 104 93.7 气胸 54 48.6 咳嗽 45 45.7 咯血 39 35.1 乳糜胸 37 33.3 胸痛 21 18.9 合并TSC 11 9.9 肺功能检查 FEV1和DLCO与LAM的CT和组织学异常相关，并随疾病进展动态改变 评估疾病进展和对治疗的反应。 CT表现 双肺多发囊腔 双肺网格状改变 双肺斑片状密度增高影 乳糜样胸水 肺外表现：最多见于腹部，包括肝脏、肾脏的血管平滑肌脂肪瘤，腹腔及腹膜后淋巴结肿大，腹膜后淋巴管肌瘤 双肺多发囊腔 最常见的影像学表现，其出现率为100%。 双肺广泛分布的囊状影，直径在2-20mm之间，多数小于10mm，囊壁多小于3mm，囊壁间组织相对正常，弥漫性分布，无分布规律。 血管位于囊腔周围，不位于中央。 随着病程进展，囊状影有增大增多趋势，部分融合为肺大泡。 囊腔形成机制 细支气管壁平滑肌细胞增生 ? 小气道狭窄? 空气潴留? 肺泡扩大呈囊状，肺泡壁或小叶间隔增厚?形成“薄壁囊腔”。 平滑肌细胞产生“弹性蛋白酶”，破坏肺间质胶原和弹力蛋白 ? 肺泡壁破坏融合成囊腔。 LAM分度 轻度：囊腔范围 30% 中度：囊腔范围 30% - 60% 重度：囊腔范围 60% 双肺网格状改变 由于小叶间隔增厚，淋巴管水肿，双肺呈网格状改变。 多见于双肺下叶基底段，肺尖少见。 双肺斑片状密度增高影 原因： 肺小静脉狭窄阻塞、淤血、破裂、出血，含铁血黄素沉积。 乳糜性胸水 双侧或单侧乳糜性胸腔积液在LAM的疾病过程中可反复见到。通过胸水化验其蛋白含量明显高于正常。 肺外表现 肺内病变越严重，合并腹部病变的可能性越大。 最多见于腹部，包括肝脏、肾脏的血管平滑肌脂肪瘤，腹腔及腹膜后淋巴结肿大、腹膜后淋巴管肌瘤。 病理 病理 1、基本病理变化为淋巴管、小血管及小气道壁及其周围的平滑肌细胞增生，引起管腔的狭窄与阻塞。 ①囊性病变 ②由不成熟的平滑肌细胞和血管周上皮样细胞（LAM细胞）增殖形成的多发结节。 病理 2、组织内可见一定程度的含铁血黄素。 3、免疫组织化学染色显示平滑肌标记阳性及特征性的HMB-45抗体阳性，这对于标本较小时尤其有诊断价值。由于经支气管镜肺活检获得的标本通常较小，HMB-45染色有助于LAM的确诊。 4、LAM细胞的细胞核雌激素受体常为阳性。 确诊LAM ①特征性的或与疾病相符的肺HRCT表现，且肺活检符合LAM病理标准； 或 ②特征性肺HRCT表现及与疾病相符的临床病史；且具备下面任何一项：淋巴管平