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串联质谱-气相色谱质谱结果解读课件
血串联质谱及尿气相色谱质谱检测结果解读;主要内容;遗传代谢病简介; 遗传代谢病发病机制;遗传代谢病的分类;串联质谱技术(tandem mass spectrometry,MS/MS);串联质谱遗传代谢病检测样品处理方法-衍生法;串联质谱检测结果;血氨基酸检测结果;苯丙氨酸增高(Phe、Phe/Tyr);高苯丙氨酸血症(HPA);酪氨酸增高(Tyr、Tyr/Phe);酪氨酸;蛋氨酸增高(Met、Met/Phe);瓜氨酸增高(Cit、Cit/Arg、Cit/Phe);精氨酸增高(Arg、Ayg/Orn、Arg/Phe);亮氨酸/异亮氨酸、缬氨酸增高(Leu、Leu/Phe);枫糖尿病;丙氨酸及甘氨酸增高;血氨基酸检测结果降低;甲基丙二酸血症发病机制;;游离肉碱及酰基肉碱的生理功能;游离肉碱及酰基肉碱检测结果解读;有机酸血症相关酰基肉碱(短链酰基肉碱);发病机制;丙酰肉碱增高(C3、C3/C2);丁酰肉碱增高(C4、C4/C3);异戊酰肉??增高(C5、C5/C2);戊二酰碱增高(C5DC、C5DC/C2、C5DC/C8);3-羟基异戊酰肉碱增高(C5-OH、C5-OH/C3);脂肪酸氧化代谢病相关酰基肉碱(中链、长链酰基肉碱);线粒体脂肪酸?β-氧化代谢途径;游离肉碱[C0、C0/(C16+C18)];辛酰肉碱增高(C8、C8/C3);多种酰基肉碱增高(C6、C8、C10、C12、C14、C16、C18);肉豆蔻烯酰肉碱增高(C14:1、C14:1/C8:1、C14:1/C16);3-羟基棕榈酰肉碱增高(C16-OH、C16-OH/C3);;串联质谱检测的部分疾病需要气相质谱验证及鉴别;气相质谱检测疾病串联质谱检测血结果正常;GC-MS在遗传代谢病检测中的应用;尿液前处理方法;半定量分析-Screen软件;气相质谱检测结果分析(与有机酸血症相关);气相质谱检测结果分析(与有机酸血症相关);气相质谱检测结果分析(与氨基酸代谢病相关);气相质谱检测结果分析(与脂肪酸氧化代谢病相关及其他);GC-MS检测的遗传代谢病种类;GC-MS检测的遗传代谢病种类;串联质谱与气相色谱质谱比较;串联质谱检测结果解读;谢谢!
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