检验医学部前沿技术胎儿非整倍体无创产前基因检测技术.PDFVIP

检验医学部前沿技术：胎儿非整倍体无创产前基因检测技术 染色体非整倍体异常是导致新生儿缺陷的主要原因之一，患儿通常表现为不 同程度的智力低下，发育迟缓，特殊面容，以及多系统畸形等，目前尚无有效的 治疗方法，因此给家庭和社会带来沉重的负担。 降低出生缺陷的唯一办法是进行产前筛查和诊断，避免缺陷儿的出生。现有 的产前筛查主要采用血清学标记物检测和B超检查，检出率低，假阳性率较高， 大大增加了后续诊断的工作量。而目前采用的产前诊断金标准是胎儿细胞核型分 析，需要进行穿刺采样，通量较低，并且有一定的流产风险，难以满足大量孕妇 的诊断需求。因此，发展一种准确率高、通量大、安全无创的产前检测方法，是 对现有出生缺陷三级预防体系的有效补充和完善。 胎儿非整倍体无创产前基因检测技术利用测序平台对孕妇外周血中的游离 DNA进行检测，结合生物信息学方法，对23条染色体的基因序列与参考数据库 进行比较，从而判断胎儿是否发生了染色体数目异常，主要针对13、18、21号染 色体进行检测，覆盖了发生率最高的几种染色体数目异常。与常规筛查相比，无 创产前检测的敏感性为100%，准确率为99.9%，可视为“近似于诊断的筛查方法”， 同时检测周期将比现有的无创产前检测方法缩短一半，极大的提高了检测效率。 检验医学部采用新一代半导体测序平台Ion Proton 开展胎儿染色体非整倍 体无创检测技术，具有无创伤、无流产、无感染风险的优点。 适用人群： 1、12~24 周，单胎孕妇； 2 、35 岁以上高龄孕妇；有习惯性流产的孕妇； 3、血清学筛查高危、临界高危及单项指标异常的孕妇； 4 、拒绝侵入性产前诊断或对侵入性产前诊断极度焦虑的孕妇； 5、珍贵儿，知情后拒绝产前诊断的孕妇； 6、孕期超出目前产前筛查范围的孕妇。 不适用人群： 1、胎儿染色体中的嵌合体型、易位型、微缺失、微重复等结构性异常； 2 、孕妇本人为染色体非整倍性疾病患者； 3、怀有多胞胎并且11 周之前未确认减胎为单胎的孕妇； 4 、孕妇接受过移植手术、干细胞治疗； 5、孕妇在4 周之内接受过免疫治疗； 6、孕妇患有肿瘤； 7、孕妇在一年之内输注过异体血制品等。 采样方法：EDTA-K2 抗凝血 5ml ，立即送到检验医学部分子诊断室 作为全国地市级率先独立开展该项目的检测单位，截止2014 年12 月底，检 验部已完成60 例样本的检测，其中检测出阳性标本4 例。所有阳性标本均已经 做相对应处理。 为了将先进的基因检测技术更好的服务于广大孕妇，每位受检者将获得中国 人民人寿保险股份有限公司保单一份，凡孕满 12 周，身体健康的妇女，均可作 为被保险人，并将其胎儿作为连带被保险人。保单用于“21-三体综合征” 、“18- 三体综合征”、“13-三体综合征”保险金(保险金额200000 元)或者产前诊断医疗费 用保险金(保险金额最高不超过2500 元) 。 详情请咨询产科门诊或检验部分子诊断室（8801063 ）。 Ion Proton 测序仪