地中海贫血诊断与治疗进展.pptVIP

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2017-08-18 发布于河南
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地中海贫血诊断与治疗进展

地中海贫血诊断和治疗的进展中山大学附属第二医院儿科李文益发病率(含杂合子)： ●全世界约1.5亿人携带血红蛋白病基因全国：异常血红蛋白0.33% α-地贫 2.64% β-地贫 0.66% 广东：α-地贫 7.3% (9.64%) β -地贫 1.83～3.36% (3.54%) 广西：α-地贫 14.9% ●继发性α-地贫遗传学 · α珠蛋白基因簇位于16号染色体上 · β珠蛋白基因簇位于11号染色体上 IVSI IVS Ⅱ 16号染色体 5’ 3’ 1 31 32 99 100 141 5’ 3’ ζ Фζ Фα1 α2 α1 Kb 0 10 20 30 IVSⅠ IVS Ⅱ 11号染色体 5’ 3’ 1 30 31 104 105 146 5’ 3’ ψβ2 ε Gγ Aγ ψβ1 δ β kb