第四 遗传信息的改变1.pptVIP

第四章 遗传信息的改变 第一节??? 染色体畸变 一、染色体结构变异 （一）缺失(deletion) 2、缺失的产生 3、缺失的遗传与表型效应 缺失小片段的影响小； 关系到生命代谢的缺失影响大； 缺失纯合体比缺失杂合体影响大。 （二）重复(duplication) (1) 顺接重复(tandem duplication) 染色体某区段按照自己染色体的正常直线顺序重复； ab. cdef→ab.cdcdef (3) 同臂重复 重复的片段在同一条染色体臂上； ab. cdef→ab.cdcdef 2、重复的产生 3、重复的遗传与表型效应 果蝇X染色体上16A区段重复 (三) 倒位(inversion) 2、倒位的产生 3、倒位的效应 4、倒位的应用 用倒位的交换抑制效应，可以保存带有致死基因的品系。 如 果蝇：展翅(D，隐性致死基因)＞正常翅（+） 粘胶眼（Gl，隐性致死基因）＞正常眼（+） （四）易位(translocation) (1) 相互易位(reciprocal translocation) 非同源染色体间相互置换了一段染色体片段。 3．易位的效应 先天愚型患者 二、染色体数目的变异 （一）整倍体的变异 1、整倍体的命名视其体细胞内含有几个染色体组 2、一倍体和单倍体 1、一倍体一定是单倍体吗？单倍体一定是一倍体吗？ 3、整倍体的染色体组成——以 (ABCD) 为一个染色体组 (二) 非整倍体变异 （三）嵌合体 （四）染色体数目变异的产生 (五) 染色体数目变异在育种上的应用 第二节? 基因突变 一、基因突变的类型 二、突变发生的时期与频率 三、基因突变的一般特征 四、突变发生的分子机制 2、遗传效应 五、突变产生的原因 (一) 自发突变 (2) 碱基增减 2、自发的化学变化 3、转座成分的致变作用? 4、增变基因的致变作用? (二) 诱发突变 (2) 改变化学结构的诱变剂 (3) 结合到DNA分子上的诱变剂 2、高能射线或紫外线的诱变作用 六、诱变在育种中的应用 第三节 突变的抑制与DNA的修复 一、突变的抑制 (二)基因内突变的抑制(双移码突变) (三) 基因间突变的抑制 二、DNA 的修复 2、错配修复系统(错配修正酶、Poly?、连接酶） 3、尿嘧啶糖基酶修复系统 (二) DNA损伤的修复 2、暗修复(切除修复) 第四节???重组与转座 二、重组的类型 2、大肠杆菌的重组过程 (二) 位点专一性重组 2、重组的机制 (三) 转座重组 1、转座子的类型和结构特征 (1) 插入序列 (2) 复合转座子 3、转座作用机制 1）复制型转座作用 3） 保守型复制（conservative transpositionJ) 5、转座子的遗传学效应 1、认真分析下图的对照图，从A、B、C、D中确 认出表示含一个染色体组的细胞，是图中的 1、无义突变和错义突变：结构基因发生碱基替代会造成无义突变和错义突变，若相应密码子的tRNA基因也发生突变， tRNA反密码子也发生变异，就会带有相同氨基酸合成完整的多肽，使突变得到抑制。 2、移码突变的抑制：可由tRNA分子结构的改变而被抑制。 (一) DNA 的复制修复 1、聚合酶修复(3’-5’外切酶活性) 1、光修复 在光复活酶作用下，利用光能使损伤的DNA 重新复原。 紫外线损伤的修复：产生胸腺嘧啶二聚体(TT) 在外切酶、内切酶、聚合酶、连接酶等作用下切除损伤部分并合成相应片段，使DNA 重新复原。 3、重组修复：通过DNA分子核苷酸链之间的重组来修复损伤。 4、二聚体糖基酶修复系统（同尿嘧啶糖基酶修复系统） 5、SOS修复 DNA分子受到严重创伤时进行的急救性修复，也叫差错倾向修复(error prone repair)。 一、DNA重组的概念 生物变异的来源：一是突变，二是重组。 重组：染色体序列发生重排。 重组是维持遗传多样性和生物进化的物质基础。 (一) 同源重组 同源重组：也称交换，是指减数分裂过程中染色体间遗传物质的交换，即在两个双螺旋DNA分子间的相互作用。 1、同源重组模型 ——Holliday模型 (1) 产生切口 (2) 双链侵入 (3) 交叉连接 (4) 分支迁移 (5) 异构化作用 (6)～(8)Holliday结构的拆分与拆分的结果 不依赖于DNA顺序的同源性，而依赖于能与某些酶相结合的特异DNA序列，这些酶能催化DNA链的断裂和重接，引发位点专一性重组。（ λ噬菌体与细菌DNA之间的重组） 1、重组特点 溶菌状态：λ噬菌体在宿主细菌中独立存在。 溶源状态： λ噬菌体通过重组作用整合进宿主细菌染色体的特异位点。