家族性室管膜下巨细胞型星形细胞瘤影像学表现.docVIP

家族性室管膜下巨细胞型星形细胞瘤影像学表现摘要　目的：探讨家族性室管膜下巨细胞型星形细胞瘤的CT及MRI影像学表现特征。方法：搜集1家两代3例经临床证实的室管膜下巨细胞型星形细胞瘤分析其影像学表现特点。结果：3例室管膜下巨细胞型星形细胞瘤均位于室间孔周围，符合临床诊断标准，2例通过手术后病理证实。CT检查肿瘤呈等或稍高密度，肿瘤边界清楚；增强扫描呈明显强化，MRI扫描T1WI肿瘤多呈等信号，少数可呈稍低信号；T2WI呈等或稍高信号；增强扫描肿瘤呈均匀强化。其中3例同时伴室管膜下结节，2例伴有皮质结节。结论：室管膜下巨细胞型星形细胞瘤为结节性硬化的特征性病变，CT、MRI可清晰显示室管膜下巨细胞型星形细胞瘤的大小、形态，多数能定性诊断，为临床手术提供指导。 关键词　室管膜　巨细胞　星形细胞瘤 计算机体层摄影术　磁共振成像 家族性 室管膜下巨细胞型星形细胞瘤是相对少见的一种与结节性硬化相关的良性肿瘤，占结节性硬化病例的6％～16％。为常染色体显性遗传单基因病，好发于青少年，部位多在侧脑室壁或Monro孔处，往往突入脑室，周边可有小结节，脑皮质可伴发错构性结节。收集经临床和CT、MRI确诊一家两代3例家族性室管膜下巨细胞星形细胞瘤患者。现报告如下，旨在提高本病的影像学诊断与鉴别诊断水平。病例资料 例1：患者，男，19岁，因头痛、恶心、呕吐就诊，头痛晨间为著，下午及夜间减轻，面部可见皮质腺瘤，CT表现左侧脑室室间孔附近可见类圆形密度增高肿块影，平均CT值38 HU，边缘可见条状钙化(图1)，增强可见肿瘤明显强化，侧脑室周缘可见多发高密度钙化结节灶。MR T1WI示病灶呈不均匀等低信号，侧脑室周缘可见多发等信号结节灶(图2)；质子密度加权像示肿瘤呈均匀略高信号，T2WI示病灶呈等低混杂信号，侧脑室周缘可见多发低信号结节灶(图3)；增强扫描肿瘤可见明显强化征象(图4)。手术所见：术中见肿瘤位于左侧侧脑室近室间孔区，附着于室间隔处，肿瘤呈灰白色，质硬，大小约3cm×4cm，堵塞室间孔。病理检查：光镜下肿瘤细胞巨大，胞浆丰富，嗜酸性，核偏向一侧，间质丰富，有较多的间质纤维，病理诊断：室管膜下巨细胞瘤。 例2：患者，男，54岁，例1之父，面部皮质腺瘤，偶有头痛，无其他身体不适，CT表现左侧室间孔附近可见圆形略高密度肿块影，CT值约34HU(图5)，增强可见肿瘤明显强化，脑室系统未见明显扩张改变，侧脑室周围可见多个斑点状皮质结节，诊断：室管膜下巨细胞瘤。 例3：患者，女，22岁，例1之姑表姐，面部皮质腺瘤，头部轻微胀痛不适1个月余，偶有恶心。CT表现右侧侧脑室盂氏孔附近可见类椭圆形略高密度肿块；增强扫描病灶均匀强化。MR T1WI示病灶呈等低混杂信号，不甚均匀，侧脑室边缘可见略等结节信号(图6)；质子密度加权像示肿瘤呈尚均匀略高信号；T2WI示肿瘤呈等低混杂信号(图7)。增强扫描病灶明显强化征象(图8)。手术所见：肿块呈灰白色，略漂浮于脑脊液中，血供好，质硬，大小约3.8cm×2.5cm。病理检查：瘤细胞围绕血管分布，细胞体积大，呈类圆形。似肥胖性星形细胞瘤细胞。肿瘤区域可见间质丰富，有较多的间质纤维。病理诊断：室管膜下巨细胞瘤。 讨论 病因、病理和临床表现：笔者认为室管膜下巨细胞型星形细胞瘤临床多表现为癫痫和颅内高压，室管膜下巨细胞型星形细胞瘤发生率为1.7％～14％，肿瘤组织学上起源于室管膜巨大星形细胞，绝大多数位于Monro孔附近，易产生阻塞性脑积水，通常合并结节性硬化，病理上多数为偏良性的肿瘤，生长缓慢，有较长的生存期，10年生存率约为80％。临床好发于青少年。也可发生在婴幼儿，主要表现为智力低下、癫痫发作、面部皮质腺瘤，本组病例全部合并结节性硬化实属罕见。 影像学表现：①CT表现：表现为平扫位于室间孔附近的脑室内、中线或中线旁部位，呈等密度或略低密度肿块影，瘤内常见灶性钙化，增强扫描肿块明显强化且伴有非对称性脑积水，大小一般在2cm以上，周边可有多个小结节(室管膜下结节，直径常＜1.5cm)，钙化影常见。②MRI表现：一般体积较大，未发生钙化时，信号强度较均匀，T1WI示病灶呈等低混杂信号，侧脑室周缘可见钙化部分呈低信号，非钙化部分呈中等信号，质子密度加权像示肿瘤呈均匀略高信号，T2WI示病灶星等低混杂信号，钙化部分信号很低，注射Gd－DTPA后常有明显均匀或不均匀强化，侧脑室周缘钙化部分可见多发低信号结节灶。室管膜下巨细胞星形细胞瘤内钙化灶的显示CT优于MRI，而瘤内出血和血管流空，以及肿瘤边界的显示MRI优于CT，此外显示幕上脑积水、扁桃体是否下疝，以及MRI的多方位扫描，更是CT无法比拟的。③诊断与鉴别诊断：室管膜下巨细胞星形细胞瘤主要需与室管膜瘤、室管膜下室管膜瘤、脉络丛乳头状瘤、