G6PD缺乏症---徐酉华 教授主任医师.ppt

G6PD缺乏症 徐酉华 教授/主任医师 重庆医大附属儿童医院血液肿瘤科 概述（Introduction） 定义 红细胞G-6PD活性降低或性质改变导致的遗传性溶血性贫血 临床特点 表现为： 先天性非球形红细胞溶血性贫血、 新生儿黄疸、 蚕豆病、 药物性溶血、 感染诱发溶血。 发病具有地区性种族性 病因 etiology X-连锁不完全显性遗传， 男性发病高于女性 G-6PD基因： Xq28 变异型 酶活性分类： 0: 非球形细胞溶血性贫血 10%： 蚕豆病/ 药物溶血 10-60%： 药物溶血 60-100%： 正常A/B型 发病机制 (mechanism) 发病机制 (mechanism) 临床表现 (manifestation) 蚕豆病 药物溶血性贫血 新生儿表现 先天性非球形细胞溶血性贫血 临床表现 (manifestation) 蚕豆病 年龄、性别、季节、潜伏期、病程 症状： 急性溶血性贫血 轻型：很少就医 重型：临床表现典型 极重型：中毒性休克表现 临床表现 (manifestation) 药物性溶血性贫血 氧化性药物 抗疟药 伯氨喹啉 镇痛退热药 硝基呋喃 黄胺 急性血管内溶血 临床表现 (manifestation) 新生儿表现 临床表现 (manifestation) 先天性非球形细胞溶血性贫血 实验室检查 (Laboratory) 血象 RBC及Hb下降，网织RBC增加，见有核RBC及RBC碎片 变性珠蛋白小体生成试验 溶血时阳性5% 珠蛋白小体诱发试验：正常30% G6PD缺陷40% 高铁血红蛋白还原试验 正常 0.75 中间型 0.74-0.31 重型 〈0.30 实验室检查 (Laboratory) RBC内G6PD活性测定 正常：6.8--20.8IU/g Hb 谷光苷肽稳定试验 RBC G6PD洗脱染色法 基因检测 诊断 (Diagnosis) 初步诊断 发病年龄 季节 性别 诱因 过去史 家族史及籍贯 急性溶血性贫血表现 确诊： 实验室检查 治疗（Treatment） 去除诱因 输液、输血 有循环衰歇及中毒性休克者，按原则处理 扩容 纠酸 输血 肾上腺皮质激素治疗指征 预防（Prevention） 群体筛查 避免进食蚕豆及其制品 禁忌氧化药物 * * 6-磷酸 葡萄糖 6-磷酸 葡萄糖酸 NADP NADPH GSSG GSH 保护红细胞内含巯基的血红蛋白/酶蛋白/膜蛋白 使H2O2还原成H2O G-6PD G-6PD ? GSH CAT ? NADPH ? 氧化性物质 蚕豆 药物 感染 H2O2 ? H2O Hb-SH Hb变性沉淀 变性珠蛋白小体 膜蛋白/酶蛋白-SH 膜脂质改变 红细胞膜氧化损伤-溶血 葡萄糖 H G6PD 6磷酸葡萄糖 6磷酸葡萄糖酸 ? 6磷酸果糖 磷酸戊糖 ? 三磷酸甘油酸 三磷酸吡啶核苷 还原型三磷酸吡啶核苷 （TPN或NADP） （TPNH或NADPH） ? ? 氧化型谷光苷肽 磷酸烯酸丙酮酸 谷光苷肽 （GSSG） 还原酶 ? ? ADP 高铁血红蛋白