进行先天性代谢异常疾病新生儿筛检.pptVIP

* 罕見疾病基金會服務內容 病友服務 就業促進 打破既有的庇護工廠/商店的運作模式，藉由個案包裝與行銷，依病友或家屬的特殊專長，量身訂作具個人風格的創意專區。目前已有捏麵人、歌唱表演、琉璃藝術、街頭藝術創作、串珠藝術、指甲彩繪、飾品創作、版畫書法創作、美術設計以及美食魯味等。 * 罕見疾病基金會服務內容 劉佩菁（泡泡龍病友）在街頭藝術創作 虹安媽媽製作好看又耐用的手工拼布包 就業促進 * 原德製作出來晶瑩剔透的琉璃珠 阿勇平常也是爸爸滷味攤的得力小助手 罕見疾病基金會服務內容 就業促進 * 罕見疾病基金會服務內容 病友服務 獎助學金 已舉辦八屆獎助學金頒獎典禮共有1,663人次獲獎，頒發獎金累計達10,796,800元。 2010年共63種病類，274名罕病學子獲獎。 * 行政院長吳敦義2010年特地出席本會罕病獎助學金頒獎典禮，為病童加油鼓勵。 藝人光良出席2010年頒獎典禮為得獎病友們頒獎。 * 罕見疾病基金會服務內容 病友服務 心理支持 心理諮商－本會特約之合格心理諮商師及專業合作機構（如：張老師等） 心理輔導－本會訓練合格之輔導志工 電話問安－本會訓練合格之輔導志工 志工督導－本會心理服務專員兼任 * 罕見疾病基金會服務內容 2010年心理衛生服務統計一覽表 心理諮商服務 北區 病友14人 家屬4人 會談119人次 中區 病友3人 家屬7人 會談34人次 南區 病友4人 家屬2人 會談68人次 傾聽您說專線- 心理輔導服務 個案19人 病友8人 家屬 11人 會談 122次 傾聽您說專線- 電話問安服務 電話問安次數 851次 心理講座 心靈電影院第三期 （主題：記憶與書寫的電影迷宮） 參加者117人次 心靈電影院第四期 （主題：探尋風景 邂逅愛情） 參加者156人次 身心靈團體 24人，72人次 * 罕見疾病基金會服務內容 休閒服務 2010病友休閒活動名稱 (列舉) 病友 （含家屬） 工作人員 （含醫師、志工） 2/7 歲末聯歡參觀總統府 50 5 3/20 參觀梵谷展 150 15 4/10 觀賞3D電影小丑魚 90 10 7/11-12螢火蟲家族旅遊 270 30 7/24 愛心全壘打大賽 70 5 8/14 中廣廣播營 20 5 9/25 觀賞電影酷馬 90 10 12/11觀賞紙風車劇團演出 140 10 總計 880 90 統計至2010.12.31 * 每年暑假舉辦的大型罕病暑期病友旅遊場場爆滿，也是病友難得可以放心、開心出遊的機會。 * 病友服務 到宅關懷團隊 結合專業醫療人員（物理治療師、職能治療師、語言治療師、心理諮商師）、諮詢人員（遺傳諮詢員、營養師）、照顧服務員、關懷志工及社工員，深入家庭發現需求問題，並採取專業評估及個別化指導的方式，提供可在家進行的復健療育指導、生活自理能力訓練指導、心理輔導、支持陪同與媒合社會福利資源等6-8次服務。 罕見疾病基金會服務內容 2010 年度成果 到宅復健技巧指導 到宅心理諮商需求 生活自理能力訓練 同儕志工訪視陪同 相關資源轉介連結 居家環境指導 小計 163 8 101 13 8 5 共服務68名病友，計298人次 * 台灣罕見疾病組織資料庫 本資料庫之任務: 1.系統性收集並妥善保存國內罕見 疾病患者之檢體與相關資訊，以 建立具本土代表性之罕見疾病組 織資料庫。 2. 提供本資料庫所蒐集之檢體與資訊，以協助罕見疾病相關研究之進行。 3. 推動國內外相關學術研究單位與本資料庫之交流與合作。 4. 2009年12月底順利通過中國醫藥大學附設醫院人體試驗委員會的審查，2010年5月19日於中國 醫藥大學附設醫院正式收案，截至12月31日共收案31名，13種病類。 罕見疾病基金會服務內容 2001.12 第一屆罕見疾病藥物供應製造及研究發展之傑出貢獻獎 2002.05 第六屆公共關係基金會之最佳公共服務獎 2006.10 第六屆國家公益獎 2010.09 第二十屆團體醫療奉獻獎 2010.11 衛生署之衛生財團法人評核特優獎 基金會榮譽 * 分子的滋味… 總要把生命裡最好的擁有奉獻給人類 * * * * * * * * * * 分子的滋味… 談罕見疾病與孤兒藥 罕見疾病基金會 創辦人暨常務董事 陳莉茵 * 什麼是罕見疾病？ 罹患率極低，相當少見的疾病。大部分的罕見疾病主要成因是基因發生缺陷，而基因缺陷，有些是突變而來的，有些是遺傳而來的。然而也有部分的罕見疾病，還沒有發現確實的致病原因。有「早發型」及「晚發型」。 美國：孤兒藥品法案界定，凡於美國境內罹病人數少於二十萬