单核苷酸多态性(rs1913517及rs463426)与汉族人系统性红斑狼疮表型的相关性研究.pdfVIP

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2017-09-04 发布于贵州
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单核苷酸多态性(rs1913517及rs463426)与汉族人系统性红斑狼疮表型的相关性研究.pdf

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单核苷酸多态性(rs1913517及rs463426)与汉族人系统性红斑狼疮表型的相关性研究

目录英文缩略词表 3 中文摘要 4 英文摘要 6 正文 8 1 引言 8 2 材料与方法 12 2.1 调查表的设计 12 2.2 临床资料收集及录入过程中质量控制方法 12 2.3 研究对象 13 2.4 实验试剂 13 2.4.1 DNA 提取试剂 13 2.4.2电泳用试剂 13 2.4.3标准化 DNA用试剂 14 2.4.4基因分型用试剂 14 2.5 实验仪器 15 2.5.1 DNA 提取器材 15 2.5.2电泳的仪器 16 2.5.3测OD 值仪器 16 2.5.4基因分型仪器 16 2.6 实验方法 17 2.6.1.全血标本采集 17 2.6.2基因组 DNA提取 17 2.6.3基因组 DNA电泳 18 2.6.4 DNA 浓度标准化 19 2.6.5 Illunima Human 610-Quard BeadChip基因芯片的全基因 1 组基因分型 19 2.6.6 Sequenom MassArray系统基因分型 23 2.6.7 数据统计分析 27 2.7 临床表型的评定 28 2.7.1发病年龄 28 2.7.2临床表现 28 2.8 统计学方法 29 2.8.1吻合度检验 29 2.8.2频数分布(Frequencies) 29 2.8.3描述(Descriptives) 29 2.8.4列联表分析（Crosstabs） 30 3 结果 30 3.1 研究对象的一般临床特点 30 3.2 SLE患者的临床表现情况 30 3.3 基因型-表型分析结果 31 3.3.1 SLE 的表型与 SNPrs1913517 的关联分析结果 31 3.3.2 SLE 的表型与 SNPrs463426的关联分析结果 34 4 讨论 36 5 结论 38 参考文献 38 附录 43 致谢 46 课题综述 48 2 英文缩略词表缩写词英文全称中文名称 SLE