精准医学在罕见神经变性病中的应用.pdfVIP

Int 国际药学研究杂志2017年2月第44卷第2期JPharm ·145· Res，V01．44，No．2，February，2017 精准医学在罕见神经变性病中的应用 陈永平，曹蓓，商慧芳+ [摘要]随着分子生物学、分子遗传学及基因测序 商慧芳。主任医师，教授，博士研究生导 技术的进步，人类对疾病遗传病因的探索取得了巨大的 师。现任四川大学华西医院神经内科副 进展，并已进入精准医学时代。精准医学应用现代遗传 主任，四川省学术技术带头人。兼任国际 技术、分子影像技术、生物信息技术，结合患者生活环境 帕金森和运动障碍协会亚太地区执行委 和临床数据，实现精准疾病分类及诊断，制定具有个性 员会和教育委员会委员，中华医学会神经 化的疾病预防和治疗方案。此外，精准医学有助于发现 病学分会帕金森病和运动障碍病学组委 疾病的未知致病基因，明确疾病基因型与表型的精确分 员，中华医学会神经病学分会肌萎缩侧索 类，鉴定疾病诊断和预后的生物标志物，开发潜在的疾 硬化协作组副组长，中国研究型医院学会 病修饰治疗方法等。神经系统罕见病的种类多，疾病表 罕见病分会副主任委员，四川省医学会神经病学专委会委员， 型复杂，准确诊断十分困难，而精准医学的发展尤其有 四川省医学会神经病学分会帕金森及运动障碍病学组组长、四 助于神经罕见病诊治能力的提高。神经罕见病中的神 川省中西医结合委员会神经专委会委员，成都市医学会神经病 经变性疾病由于其病因不明、疾病呈进行性发展等特殊 学分会委员。国际帕金森和运动障碍病学会会员和欧洲亨廷顿 性，精准医学将对这一领域研究有巨大促进作用，同时 病协会会员。 面临更大的挑战。 [关键词]罕见病；神经变性疾病；精准医学 [中图分类号]R74；R97 [文献标志码] A [文章编号] DOI：10．132206．cnki．jipr．2017．02．Oll of medicineinrare diseases Applicationprecision neurodegenerative CHEN Bei，SHANG Yong-ping，CAOHui-fang+ China 610044，China) (DepartmentofNeurology，WestHospital，SichuanUniversity，Chengdu has the foraccelerated and medicinein— [Abstract]Technologica