辽宁省本溪满族自治县高中生物 第5章 变异类型知识点 新人教版必修.docVIP

第五章 变异类型 变异分为：不可遗传变异 可遗传变异：基因突变、基因重组、染色体变异 一、基因突变 1、引起镰刀型红细胞贫血症的根本病因是 （1）基因突变是染色体上结构基因的改变，是分子水平的变异，而染色体变异是比较明显的染色体形态或数目的变异。 （2）在光学显微镜下观察到的变异是染色体变异，看不见的是基因突变和基因重组。 二、染色体数目的变异： （一）染色体数目的变异可以分为两类： ⑴一类是细胞内个别染色体的增加或减少；例如21三体综合征。 ⑵一类是以染色体组的形式成倍的增加或减少。例如单倍体。 （二）染色体组：细胞中的一组非同源染色体，在形态和结构上各不相同，携带着控制生物性状的全部遗传信息，这样的一组染色体就叫做一个染色体组。 [总结]根据染色体形态判断：细胞内形态 （填“相同”或“不同”）的染色体有几条，就是有几个染色体组。 ②根据基因型判断：在细胞或生物体的基因型中，控制同一性状的基因出现几次，该细胞或生物体就含有几个染色体组。 (三)二倍体和多倍体： 1、相关概念：由受精卵发育成的个体，细胞中含有几个染色体组的就叫几倍体。 由配子发育成的个体，叫做单倍体。 2、 实验：低温诱导植物染色体数目的变化 （1）低温诱导原理：低温能够抑制纺锤体的形成，使染色体数目加倍。 （2）步骤：放入冰箱诱导——用卡诺氏液（固定细胞的形态），用体积分数为95％的酒精冲洗——制作装片（解离、漂洗、染色、制片）——观察。 5.3人类遗传病 一、人类常见遗传病的类型: 1、概念：人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 2、分类：主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体遗传病三大类。 3、单基因遗传病 (1) 特点：受一对等位基因控制的遗传病。 （2）分类：①显性遗传病：有多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。 ②隐性遗传病：有镰刀型贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。 4、多基因遗传病： （1）特点：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病，在群体中发病率比较高。 （2）类型：如原发性高血压 、 冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。 5、染色体异常遗传病： 指由染色体异常引起的遗传病，简称染色体病，如21三体综合征、猫叫综合征。 （归纳总结：生物变异类型：病毒、原核细胞可遗传变异的来源——基因突变 真核细胞可遗传变异的来源——基因突变、基因重组、染色体变异） 二、遗传病的监测和预防： 1、目前主要是通过遗传咨询和产前诊断等手段对遗传病进行监测和预防。产前诊断可以用 羊水检查、孕妇血细胞检查等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 三、人类基因组计划 1、人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。 需要测量人体24条染色体。 1