解密孟德尔机率与基因定位.pdfVIP

解密孟德爾：機率與 基因定位基因定位 教學發展中心 .tw/blog/?p=15432 撰文 │張思遠 本文整理自 ：102/11/16下午由范盛娟研究員在臺大應力所國際 本文整理自 ：102/11/16下午由范盛娟研究員在臺大應力所國際 演講廳所主講之「解密孟德爾：機率與基因定位」的演講內容 小小豌豆開啟了遺傳學研究大門。 種豆只得豆？ 栽種植物可以陶冶性情栽種植物可以陶冶性情 ，可是我們又知不知道可是我們又知不知道 ，豌豆莢除了綠色豌豆莢除了綠色 以外還有黃色，有些飽滿有些皺縮，種皮有的圓潤有的長皺紋，植株 有些長得比較矮，頂生或者腋生，花除了白色還有紫色，觀察到豌豆 具有這七種遺傳性狀的，就是遺傳學之父孟德爾，作為一名神職人員， 空餘時間以種豌豆做實驗為樂。 14 高個子豌豆的子代可能出現矮個子 ，而矮個子豌豆的子代也有 高個子，孟德爾推斷當中應該是有某些因子在支配著遺傳性狀的表 現，於是展開長達八年，栽種豌豆數目達到兩萬八千株的雜交實驗。 假設每顆豆子體內各帶有一成對因子，因子有一對G的，有一對g的， 也有也有GG跟跟gg混搭混搭 ，現在把同為現在把同為GG的高個子跟同為的高個子跟同為gg的矮個子進行雜交的矮個子進行雜交 ， 得到G跟g並存的非純種，子代全為高個子，矮個子暫時退隱，所以 高個子是顯性性狀，這就是顯性原則(Law of dominance) 。 這些非純種的子代再進行雜交，排列組合應該為GG 、Gg 、Gg跟gg ， 所以第一子代中銷聲匿跡的矮個子在第二子代重現，根據統計結果， 高個子跟矮個子的數量約為高個子跟矮個子的數量約為33 ：11 ，印證了孟德爾的假說印證了孟德爾的假說 ，成對因子成對因子 在雜交過程中會被打散，然後再重新進行組合，這就是分離定律 (Law of segregation) ，也是孟德爾第一定律。 如果覺得單一性狀太單調，接下來是黃色圓潤跟綠色皺摺豌豆 的雜交實驗，結果發現黃色圓潤 、黃色皺摺、綠色圓潤以及綠色皺 摺的比例約為9 ：3 ：3 ：1 ，光看數字讓人眼花瞭亂，如果從黃跟綠、 圓跟皺兩組顯隱性狀分別觀察，就會發現黃色跟綠色比例為3 ：1 ， 另外圓潤與皺摺的比例還是3 ：1 ，說明成對因子的自由組合其實是 各自為政的過程，不同遺傳性狀不存在任何交流，這就是自由組合 定律(Law of independent assortment) ，也是孟德爾第二定律。 孟德爾奠定了遺傳學的理論基礎外，同時也率先把數學工具引 進到研究當中，原來遺傳學問題可以通過數理統計得到解答，此後 相關的研究有如雨後春筍般萌發 ，涵蓋到豌豆以外其他生物，包括 人類。 連鎖分析與相關性研究 人體有23對染色體(Chromosome) ，形態上酷似不規則版的英文 字母X ，由中節(Ceretromere)分成兩段，較短的一段稱為p臂(p arm) ，較長的一段則稱為q臂(q arm) ，成分由ATCG即腺嘌呤 (Adenine) 、胸腺嘧啶胸腺嘧啶(Thymine) 、胞嘧啶胞嘧啶(Cytosine)及鳥嘌呤及鳥嘌呤 (Guanine)所構成。 遺傳疾病根據不同致病成因可以分為單一基因突變、染色體變異以 及多基因共同影響，當中由於單基因突變所引發的遺傳疾病又稱為 15 孟德爾型病症。 不管調查何種類型的犯罪，確定嫌犯都會是前提條件，同樣地， 要對症下藥，首先要找出遺傳疾病的致病基因。世界之大，包羅萬 象，我們需要地圖，需要導航定位，從前用指南針，後來更有了全 球衛星定位系統球衛星定位系統 ，，才不致於迷失方向才不致於迷失方向 ，，染色體上的基因位點染色體上的基因位點(Locus)(Locus) 多如牛毛，所以要找到致病基因的位置同樣需要地圖，需要定位。 定位致病基因的統計方法，分別有連鎖分析(Linkage analysis)和相 關性研究(Association study)兩種。 基