21-三体综合征1.ppt

丽水市中心医院儿科 主任医师 蔡莹 温州医学院附属五院 目的要求 掌握21-三体综合征的病因、临床分型、 临床表现和诊断方法等。 熟悉遗传性疾病的种类、病因及诊断方法， 常见染色体畸变疾病的类型、共同特征。 遗传病的分类 根据遗传物质的结构和功能改变的不同，可 将遗传病分为五类： 1．染色体病 染色体数目或结构异常，造成许 多基因物质的得失而引起的疾病。 2. 单基因遗传病 种类极多，在一对基因中只 要有一个致病基因存在就能表现性状称显性 基因，一对基因需2个基因同时存在病变时 才能表现性状称隐性基因。 3. 多基因遗传病 疾病由多对基因共同作用，基 因的总效应和加上环境因素的影响，决定了个 体的性状。例如2型糖尿病、高血压等。 4. 线粒体病 按母系遗传，与脂肪酸氧化障碍、 呼吸链酶缺陷、特殊类型的糖尿病等有关。 5. 基因组印记 基因根据来源亲代的不同而有不 同的表达，活性随亲源而改变，两条染色体如 皆来自父源或母源则有不同的表现形式。 遗传性疾病的诊断和预防 遗传性疾病的诊断： 1．病史 2．母亲妊娠史，孕期用药史及病史 3．家族史 4．体格检查 5．实验室检查：染色体核型分析、生物 化学检查、基因诊断 染色体畸变原因 1、物理因素：放射线 2、化学因素：化学药物 3、生物因素：病毒感染 4、孕妇年龄：年龄大，生殖细胞老化 5、遗传因素：父母异常可能传给下一代 人的染色体分群 群（组） 号码 A 1 ~ 3 B 4 ~ 5 C 6 ~ 12 , X D 13 ~ 15 E 16 ~ 18 F 19 ~ 20 G 21 ~ 22 , Y 21-三体综合征 21－三体综合征（又称先天愚型或Down 综合征）属常染色体畸变，是小儿染色体 病中最常见的一种，活婴中发生率约1／ （600～1000），母亲年龄愈大，本病的 发病率愈高。60％患儿在胎儿早期即夭折 流产。 21-三体综合征 我国每年大约有26,600个唐氏综合征患儿出生，平均 每20分钟就有1例出生，估计我国现有病人60万以上, 发病率约占新生儿的1/750，此征是引起先天智力障碍最 常见的染色体病 本病与单基因遗传病的一个重要区别就是，它是偶发的，每个孕妇都有生患儿的可能 我国每出生一例唐氏综合征患儿大约造成25万元人民币的社会经济负担。 2、易位型 ：约占2.5%~5%，染色体总数为46条 其中一条是额外的21号染色体的长臂与一条近端 着丝粒染色体长臂形成的易位染色体，为罗氏易位。 1）D/G易位：最常见，其核型为 46，XY（或XX），-14，+t（14q21q） 2）G/G易位：多为两条21号染色体发生着丝粒 融合，形成等臂染色体，核型为 46，XY（或XX），-22，+t（21q22q） 3、嵌合体型：此型约占2%~4%，患儿体内 存在两种细胞系，一为正常细胞，一为21-三 体细胞，形成嵌合体，其核型为 46，XY（或XX）/47，XY（或XX），+21 【临床表现 】 1、智能低下 2、特殊面容 3、 生长发育迟缓 【临床表现 】 4、皮肤纹理特征：通贯手，atd角增大 5、伴发畸形: 50%伴有先心 6、15岁已停止长高，身材矮，智商在 25-50之间，嵌合者可达50以上 【遗传咨询】 标准型风险再发率1%； 母为D/G易位每一胎都有10%的风险; 父为D/G易位风险率为4% ； 产前诊断 √孕母(中期)血清标志物检测(AFT,FE3,HCG)； 孕母外周血胎儿细胞分析； √羊水细胞染色体核型分析； √CVS(Chorionic Villus Sampling); √胎儿脐血 【治疗及预后】 目前尚无有