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基因检测新进展
郑州大学第一附属医院
河南省卫生厅临床检验中心
明 亮
1
目 1 基因与基因检测
录
2 基因检测的技术方法
3 基因检测的应用进展
2
第1部分
基因与基因检测
3
什么是基因?
基因是编码RNA和蛋白质的核苷酸序列;大部分
生物中构成基因的核酸物质是DNA ,少数生物
(如RNA病毒)中是RNA。
地球上人与人之间基因序列的差异仅仅为万分之
一,其中99.99%序列是相同的。
4
DNA的分子结构
碱基
磷酸
脱氧核糖
5
基因的发现历程
1928年 1929年 1952年 1953年 1961年 1970年
格里菲斯证明遗传物
质是核酸
科赛尔和琼斯以及列文发现核酸由
核苷酸组成,核苷酸由碱基、核糖
和磷酸构成。
赫尔希证明DNA具有遗传功能
沃森和克里克提出DNA的双螺旋
结构和自我复制机制
马太和尼伦伯格破解出Phe的密
码子(UUU )
克里克提出完整的中心法则模式
6
什么是基因检测 ?
基因检测是通过血液、体
液或细胞对DNA分子信
息作检测 ,预知身体患
疾病的风险 ,分析基因
情况。基因检测可以诊
断疾病 ,也可以用于疾
病风险的预测。
7
基因检测的发展历史
2015年,奥巴马人类基因组
1990年 ,人类基因 2002年 ,欧盟有超过70
计划所取得的成果,并宣布
组计划正式启动 万人进行了基因检测实验
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