课件1-基因检测新进展.pdf

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基因检测新进展 郑州大学第一附属医院 河南省卫生厅临床检验中心 明 亮 1 目 1 基因与基因检测 录 2 基因检测的技术方法 3 基因检测的应用进展 2 第1部分 基因与基因检测 3 什么是基因? 基因是编码RNA和蛋白质的核苷酸序列;大部分 生物中构成基因的核酸物质是DNA ,少数生物 (如RNA病毒)中是RNA。 地球上人与人之间基因序列的差异仅仅为万分之 一,其中99.99%序列是相同的。 4 DNA的分子结构 碱基 磷酸 脱氧核糖 5 基因的发现历程 1928年 1929年 1952年 1953年 1961年 1970年 格里菲斯证明遗传物 质是核酸 科赛尔和琼斯以及列文发现核酸由 核苷酸组成,核苷酸由碱基、核糖 和磷酸构成。 赫尔希证明DNA具有遗传功能 沃森和克里克提出DNA的双螺旋 结构和自我复制机制 马太和尼伦伯格破解出Phe的密 码子(UUU ) 克里克提出完整的中心法则模式 6 什么是基因检测 ? 基因检测是通过血液、体 液或细胞对DNA分子信 息作检测 ,预知身体患 疾病的风险 ,分析基因 情况。基因检测可以诊 断疾病 ,也可以用于疾 病风险的预测。 7 基因检测的发展历史 2015年,奥巴马人类基因组 1990年 ,人类基因 2002年 ,欧盟有超过70 计划所取得的成果,并宣布 组计划正式启动 万人进行了基因检测实验

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