溶血性贫血-2015.ppt课件.ppt

资料一 1．某女5岁，发育迟缓，活动后气短，昨日感冒后症状加重，并出现巩膜黄染而入院治疗。 血液分析仪检验结果如下：RBC2.4×1012／L，Hb65g／L，Hct0.2，MCV80fl，MCH27pg，MCHC325g／L，RDW15%，WBC10.8×109／L，LCR72%，MCR8%，SCR20%。 显微镜检查结果报告：血涂片上有球形红细胞30%左右。Ret 6.9%。 体检发现病人面色萎黄、黄疸、肝、脾肿大。其母亲及外公青年时代也有类似经历，外公曾患“胆结石” ，并已做胆囊摘除。 （1）该病人红细胞有何异常？与黄疸有何关系？ （2）生化检测结果：ALT45 U／L (40 U／L)，TBIL115μmol／L，CB7.0μmol／L，UCB108μmol／L。其他指标大致正常。试判断其黄疸的类型。 2．某青年突发寒战、头疼等症状，继之排出酱油色尿液。既往于感冒后或清晨起床后也有类似表现。查体肝、脾轻度肿大，贫血貌。 血液Ret5.6%，蔗糖水溶血试验及酸溶血试验均为阳性，流式检测20%红细胞缺失CD55和CD59，15%白细胞FLAER阴性，Coombs试验阴性；尿液Rous试验阳性。 （1）请对本病作出初步诊断，关键依据是什么，理论上排除了哪种疾病？ （2）试简单叙述本病的发病机制。 邮箱：maleijms@163.com ? 溶血性贫血疾病的实验室检测 hemolytic anemia, HA  是指各种原因导致红细胞生存时间过短、破坏增加，而骨髓造血功能不能相应代偿而发生的一类贫血。 二、HA的分类 多为红细胞外在因素异常，如免疫、药物、生物、物理因素等。 （二）按主要的溶血部位分类 1．血管内溶血 多为急性发作，以获得性溶血性贫血多见。 2．血管外溶血 为红细胞被单核-吞噬细胞系统清除增加，多为慢性经过，常伴脾肿大。严重的溶血二者常同时存在。 （三）根据溶血发生的急缓及病程进行分类：急性和慢性 三、HA的诊断程序 1.临床表现：贫血、黄疸、肝脾肿大、血红蛋白尿等 是否为HA? （1）血浆游离血红蛋白检测 是判断血管内溶血的指征。 （2）血清结合珠蛋白（haptoglobin,Hp）检测 知识链接 Hp由肝脏合成，与血浆中的游离血红蛋白结合形成复合物，不能从肾小球滤过，而在单核-吞噬细胞系统和肝内被消除。 溶血时血浆中的血红蛋白与Hp结合增多，使血清中结合珠蛋白减少。见于各种溶血，尤其是血管内溶血。 血中的高铁血红素白蛋白转换缓慢，是血管内溶血后血浆中停留最久的、来自红细胞的色素，可持续存在数天，最后由肝细胞摄取。它的出现表明较严重的血管内溶血，只有在Hp完全被消耗才会出现。正常人呈阴性 （4）尿含铁血黄素试验（Rous试验） 当血中游离的血红蛋白通过肾小球滤过后，可被肾小管上皮细胞摄取，分解为含铁血黄素。此种上皮细胞脱落后，随尿液排出，可取尿沉渣用普鲁氏蓝反应加以证实。含铁血黄素中的高铁离子呈蓝色颗粒形式。正常人呈阴性。 Rous试验阳性提示慢性血管内溶血，如PNH，可持续数周。 （ 5 ）红细胞寿命测定 半寿期为 25～32天。HA时缩短，约为14天。再障时约为15～29天。 （6）骨髓反应性增生 （7）骨髓红系代偿性增生、周围血Ret增加。 （二）确定主要的溶血部位 （三）溶血的病因学分析 依据病史找线索，注意病人的年龄、种族、职业、病史、饮食、药物史、家族遗传史、婚姻史、生育史等。 血管内、外溶血的表现与特征 流式细胞仪构造模式图 SS CD45 四、常见HA的实验室诊断  （一）遗传性球形红细胞增多症 ①锚蛋白缺陷。 ②收缩蛋白缺陷。 ③收缩蛋白与锚蛋白连接缺陷 ④骨架蛋白缺乏。 ⑤收缩蛋白与锚固定骨架蛋白 连接缺陷及其分子病变。 红细胞呈球形，变形性和柔韧性减低。 大量滞留在脾索内，处于氧、糖、pH均较低的环境中，易于被破坏溶解，发生血管外溶血。 贫血轻重不等，于再生障碍危象或溶血危象时加重，多为小细胞高色素性贫血。 黄疸或轻或重或呈间歇性。 脾脏呈轻至中度肿大，多同时有肝肿大。常有胆红素性胆结石症。 半数以上病例有阳性家族史，多呈常染色体显性遗传。 1.血管外溶血的表现 2.球形红细胞10% 3.反映膜缺陷的试验 (1)红细胞渗透脆性试验（osmotic fragility test） 参考范围 开始溶血NaCL浓度：3.8~4.6g/L 完全溶血NaCL浓度： 2.8~3.2g/L 导致溶血的NaCl浓度提前2个试管的梯度，表明脆性增加,作为HS初步过筛试验 (2)酸化甘油溶血试验（acidified glycerin hemolysis test，AGLT） 正常人290秒 HS:25～150秒 AGLT对诊断