单标记分析和简单区间作图.ppt

第七章 QTL作图中的其它常见问题 王建康，李慧慧，张鲁燕 中国农业科学院作物科学研究所 wangjiankang@ QTL作图中的常见问题 QTL作图是基因精细定位和克隆的基础, 目前已成为数量性状遗传研究的常规方法. QTL定位结果可以帮助育种家获得目标性状的遗传信息, 借助与QTL连锁的分子标记在育种群体中跟踪和选择有利等位基因, 提高选择的准确性和预见性. 但是, 在利用QTL作图开展遗传研究的过程中也经常碰到一些问题, 这些问题大致可分为有关作图统计方法, 有关遗传参数估计, 以及有关作图群体及连锁图谱等三大类. 有些问题第一~第六章已有所解答, 如LOD临界值的选择, 不同作图方法检测功效模拟和比较等. 本章对之前没有或较少涉及的一些问题做出分析和解答, 供广大科研工作者在利用QTL作图开展遗传研究时参考. 第七章 QTL作图中的其它常见问题 §7.1 QTL遗传方差和贡献率的计算 §7.2 复合性状的QTL作图 §7.3 加密标记对QTL检测功效的影响 §7.4 缺失标记的填补以及缺失对QTL作图的影响 §7.5 奇异分离对遗传研究的影响 §7.6 数量性状表型分布的非正态性 §7.1 QTL遗传方差和贡献率的计算 §7.1.1 单个QTL的遗传方差和贡献率 §7.1.2 连锁QTL的遗传方差和贡献率 §7.1.3 QTL贡献率与QTL检测功效的提高 单个QTL的加显性遗传模型 在一个遗传群体中, 三种QTL基因型QQ, Qq和qq的频率用fQQ, fQq和fqq表示. QTL作图中, 首先估计的是三种基因型的平均表现μQQ, μQq和μqq. 在此基础上, 根据加显性模型估计QTL的加显性效应a和d. 加显性模型给出三种基因型的平均表现和加显性效应之间的线性关系, 即, μQQ=m+a; μQq=m+d; μqq=m-a 单个QTL产生的遗传方差 QTL的遗传方差 (用VQ表示) 依赖于三种基因型的平均表现, 以及它们在一个群体中的频率, 即, 根据加显性模型, 可以得到QTL的遗传方差与加显性效应之间的关系为, 如群体中仅存在两种QTL基因型QQ和qq, 它们的频率用fQQ和fqq表示. 则QTL遗传方差的表达式为, 对于三种QTL基因型的群体, 当基因型的频率偏离孟德尔分离比时, 遗传方差中除加性效应和显性效应的平方项外, 还包含有加性效应和显性效应的乘积项. 乘积项可正可负, 这时很难从QTL加显性效应的大小判断QTL遗传方差的高低. 单个QTL的表型贡献率 QTL的贡献率定义为QTL的遗传方差占表型方差的比例, 有时也称为QTL所能解释的表型变异或表型方差的比例 (phenotypic variance explained, PVE). QTL贡献率或PVE一般用百分数表示, 其计算公式是, 其中, VQ是公式7.1.2~4给出的QTL遗传方差, VP是性状的表型方差. 在一个无奇异分离的群体中, QTL的遗传方差只依赖于QTL的遗传效应, 效应大的QTL同时也具有较高的PVE. 如果存在奇异分离, QTL的遗传方差除依赖于QTL的遗传效应外, 还依赖于基因型频率. 这时效应大的QTL, 其遗传方差和PVE不一定就高. 两个连锁QTL在无奇异分离DH群体中4种基因型的频率和基因型值a1代表Q1-q1的加性遗传效应, a2代表Q2-q2的加性遗传效应, Q1和Q2间的重组率为r. 基因型 频率 基因型值 Q1Q1Q2Q2 (1-r)/2 μ11 = m + a1 + a2 Q1Q1q2q2 r/2 μ12 = m +a1 - a2 q1q1Q2Q2 r/2 μ21 = m - a1 + a2 q1q1q2q2 (1-r)/2 μ22 = m - a1 - a2 连锁QTL的遗传方差 QTL间的连锁或不平衡, 可能造成多个QTL的PVE之和超过100%的情形, 甚至可能造成单个PVE超过100%的情形. 这里, 用两个连锁QTL的情形说明PVE计算中可能存在的一些现象, 不考虑其他遗传因素. 假定亲本的基因型为Q1Q1Q2Q2和q1q1q2q2, a1和a2分别为两个QTL的加性效应, 两个QTL间的重组率为r. 在双亲衍生的DH群体中, 4种基因型的频率和基因型值见表7.1.1. 两个QTL各自的遗传方差分别为 但是, DH群体中总遗传方差并非两个QTL遗传方差之和, 而是, 两个独立遗传QTL的遗传方差和PVE 从等式 (7.1.6) 不难看出, 只有在r=0.5的情况下才有 例如, 当a1=1.0, a2=1.0, 误差方差=0.4时, 两个QTL各自的遗传方差为1. 当r=0.5时, 总的遗传方差=2, 表型方差=2.4, 遗传力为0.833. 两个QTL的