染色体-西安电子科技大学生命科学技术学院.PPT

* * 6、SOS反应 SOS反应（SOS response）也称应急反应，由克罗地亚人 Miroslav Radman 在1975年发现和命名，是指染色体DNA受到严重损伤或复制系统受到抑制时，细胞为求生存而做出的应激措施。 包括DNA损伤修复、诱变反应、细胞分裂的抑制、噬菌体的释放等 SOS反应广泛存在于原核和真核生物中，主要包括两个方面：DNA的修复和产生变异 前者利于细胞的存活，而后者可能产生不利的后果，如导致细胞的癌变。 第二章 染色体与DNA 染色体 DNA的结构 DNA的复制 DNA的修复 DNA的转座 五、 DNA的转座 （一）基本概念： DNA的转座（transposition）：由可移位因子介导的遗传物质重排现象。 转座子（transposon）：存在于染色体DNA上可自主复制和位移的基本单位。 （二）转座子的类型和结构特征 原核生物转座子的类型： 1、插入序列(insertional sequence,IS) 2、复合转座子(composite transposon) 3、TnA家族 1、插入序列(IS) IS是最简单的转座子，不含有任何宿主基因，它们是细菌染色体或质粒DNA的正常组成部分。 标准命名法 λ：IS1 表示有一个IS1序列插入到λ噬菌体基因组内 DNA转座的一般模式 末端带有倒置重复序列，转座 时复制宿主靶序列一小段DNA， 形成位于IS两端的正向重复区 复合转座子是一类带有某些抗药性基因（或其他宿主基因）的转座子，其两翼往往是两个相同或高度同源的IS序列 转座能力一般由IS序列决定和调节 2、复合转座子(composite transposon) 3、TnA 家族 体积庞大（5000bp以上） 带有3个基因： 转座酶、 解离酶、β－内酰胺酶 两端带有38bp的倒置 重复序列 真核生物中的转座子 玉米中的控制因子 自主性因子：具有自主剪接和转座功能 非自主性因子：与自主性因子在一起时 才具有转座功能 具有典型的IS 特征 如 Ac-Ds 系统、 Spm-dSpm系统 果蝇中的转座子 Copia 转座子： 类似于肿瘤病毒反转录酶 P 转座子： 诱发杂种不育 (三）转座作用的机制 受体分子中有一段很短的 （3-12bp）、被称为靶序列 的DNA分子被复制，使插入的 转座子位于两个正向重复 的靶序列之间 靶序列的复制可能源于 特定内切酶所造成的DNA 黏性末端 复制性转座子 在转座中，整个转座子被复制了，所移动和转位的仅仅是原转座子的拷贝 如： TnA 类转座子 非复制性转座子 原始转座子作为一个可移动的实体直接被移位。 如 IS 序列、Mu、 Tn5等 (四）转座的遗传学效应 1、 转座引起插入突变： 如各种IS 序列和Tn 转座子都造成插入突变 2、 转座产生新的基因： 如带有抗药基因 3、 转座导致染色体畸变： DNA缺失或倒位 4、 转座引起新的生物进化： 产生新的基因和蛋白质 SNP概述 singlenucleotidepolymorphism, 单核苷酸多态性 基因组DNA序列中由于单个核苷酸的突变而 引起的多态性，发生频率1%或更高 例如：某些人的染色体上的某个位置为A，而 另外一些人的同样位置是T，染色体DNA同一 位置上的每个碱基类型叫做一个等位位点 继RFLP和SSR之后的第三代遗传标记 遗传标记：在遗传分析上用作标记的基因 11 SNP的理论与应用 第一代遗传标记：RFLP Restricted fragment length polymorphism RFLP标记是发展最早的DNA标记技术。 RFLP是指基因型之间限制性片段长度的差异， 这种差异是由限制性酶切位点上碱基的插入、 缺失、重排或点突变所引起的。 RFLP可以测定种群内、种群间不同水平的物 种在污染环境下抗性分化进化水平上的差异。 RFLP技术可用于在不同环境中微生物多样性 的研究。 12 第二代遗传标记：SSR（微卫星标记） SSRsimplesequencerepeats/STRshort tandemrepeats/micro-satallites 均匀分布于真核生物基因组中的简单重复序列， 由2～6个核苷酸的串联重复片段构成 重复单位的重复次数在个体间呈高度变异性并 且数量丰富 微卫星位点通常通过PCR扩增，扩增产物通过 电泳分析并根据大小分离等位基因进行检测。 13 SNP的类型 一个SNP表示某个位点上一个核苷酸的变化 14 C G T A 转换 2/3 C A A C 颠换 1/3 CH3 甲基化胞嘧啶残基C 胸腺嘧啶残基T 自发 脱氨基作用 CpG中C最易发生该突变 单倍型 一个人类个体