多囊肾病ppt课件.pptVIP

多囊肾病（polycystic kidney disease，PKD） 肾囊肿：包曼囊~集合管间的局部扩张→与原来的肾小管脱离→独立、充满液体的囊肿 囊性肾脏病：肾脏出现单个或多个囊肿的一组疾病，分遗传性和非遗传性 多囊肾的分型 多囊肾的分型 常染色体显性遗传型，（ADPKD）此型一般到成年才出现症状，又称成人型多囊肾，实际上可发生于任何年龄，故“成人型”并不准确，已废用 常染色体隐性遗传型，又称婴儿型多囊肾. 一般在婴儿即表现明显 常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD) 常见的单基因遗传性肾病，发病率为1/1000~1/400。双侧肾脏出现大小不一的囊肿，囊肿进行性增大，最终破坏肾脏的结构和功能，导致ESRD ADPKD除累及肾脏外，还伴有肝囊肿、胰腺囊肿、颅内动脉瘤、心脏瓣膜异常等。因此，它也是一种系统性疾病 遗传概率 1、男女发病几率相等 2、父母有一方患病，子女有50%获得囊肿基因而发病，如父母均患此病，子女发病率增加到75% 3、不患病的子女不携带囊肿基因，其下代(孙代)也不会发病，即不会隔代遗传。真正不经父母遗传而由基因突变而发病的情况极少见 常染色体显性多囊肾病ADPKD 全球估计1200万患者 终末期肾病的10%