原发性低胆固醇血症.docVIP

精品论文 参考文献 原发性低胆固醇血症 吉林省白城中医院 137000 摘要：通过对一例原发性低胆固醇血症患儿的成功诊断，指出原发性低胆固醇疾病对人体造成的危害，不亚于高胆固醇血症，警醒临床工作者对低胆固醇血症的重视。 关键词：无脂蛋白血症；长寿综合征；beta;脂蛋白缺乏症 1选取病例 姚某，男，15岁，因“突然晕厥20余分钟”于2015年3月30日入院。该患儿身高172cm，体重80kg，血压110/80mmHg，既往健康，平素易乏力，稍进食脂肪类食物即易腹泻。近半年来偶有偏头痛，严重时全头痛，入院前半月余频繁出现一过性黑蒙，未重视。入院当日07：00时许出现一过性黑蒙，约5分钟后突然晕厥、意识不清，在送入医院过程中，该患苏醒，各项生命体征均平稳。入院后行头核磁共振示：左侧额叶蛛网膜囊肿，血脂：总胆固醇2.26mmol/L、高密度脂蛋白胆固醇0.74mmol/L、低密度脂蛋白胆固醇1.20mmol/L，余各项检查未见明显异常。此后详细询问病史后发现，该患儿有堂兄2人均有低胆固醇血症病史，且该患儿除不易进食脂肪类食物外，饮食均正常，并且未服用任何降脂药物，故入院诊断：原发性低胆固醇血症，予以补充大量维生素D、维生素A等对症支持治疗。 2原发性低胆固醇血症的相关疾病 低胆固醇血症是由原发性或继发性因素引起的血清总胆固醇水平降低，通常并无明显的临床表现，主要通过常规检查血脂时发现。国际、国内诊断低胆固醇血症依据：①血清总胆固醇水平低于同性别、同龄人群的第5百分位数，即为低胆固醇血症；②流行病学调查显示血清总胆固醇低于某一水平，将对疾病预后产生不良影响，即将低于该血清总胆固醇界值定义为低胆固醇血症【1】。原发性低胆固醇血症包括如下5种：angier病、beta;脂蛋白缺乏症、低beta;脂蛋白缺乏症、T遗传性胆固醇合成缺陷性疾病和乳糜微粒潴留性疾病。 Tangier病为常染色体显性遗传，是由于三磷酸腺苷结合盒转运体A1基因突变所导致，包括纯合子和杂合子两种类型，纯合子除表现脂蛋白缺乏或极度降低、低胆固醇外还有扁桃体桔黄色肿大、肝脾和淋巴结肿大、角膜浸润和神经系统病变。杂合子除脂蛋白降低和低胆固醇外，通常无特殊临床表现。 beta;脂蛋白缺乏症为常染色体隐性遗传病，主要特征为富含apoB和载脂蛋白B的脂蛋白缺乏或极度降低、低胆固醇、脂肪泻、脂肪吸收不良、棘红细胞增多、视网膜色素变性和共济失调等【1】。 低beta;脂蛋白缺乏症亦称家族性低beta;脂蛋白缺乏症，由于该患者冠心病发生率低，故又称长寿综合征，是常染色体显性遗传，少数为常染色体隐性遗传【2】。是由于apoB基因突变所导致【1】。该病是目前引起原发性低胆固醇血症最常见的疾病，通常没有临床表现，即便正常饮食，血浆脂质仍然很低，总胆固醇在1.80-3.11mmol/L之间，低密度脂蛋白0.52-1.18mmol/L之间，通常低于1.55mmol/L，而高密度脂蛋白正常或偏高。 遗传性胆固醇合成缺陷性疾病，为典型的甲羟戊酸尿症，通常为Smith-Lemli-Opitz综合征表现，亦有点状软骨发育不良和伴有鱼鳞样痣和肢体缺陷的先天性半身发育异常。 乳糜微粒潴留性疾病是常染色体隐性遗传，除脂蛋白缺乏或极度降低、低胆固醇外，尚表现脂肪泻、脂肪吸收不良、发育生长停滞、神经系统异常，活检肠粘膜可见空泡细胞，电镜检查可见细胞内满是乳糜微粒样脂肪小体。 3低胆固醇的危害 胆固醇是类脂的一种，亦称胆甾醇，它广泛存在于动物体内，尤以脑及神经组织中最为丰富，在肾、脾、肝、胆汁和皮肤中含量也高，是动物组织细胞不可或缺的重要物质，它不仅参与形成细胞膜，而且是合成胆汁酸、几种重要的荷尔蒙、维生素D以及甾体激素的原料。因此当人体内的胆固醇明显减少时，细胞膜的稳定性和调节的流动性均会受到影响，也就会引起脂肪吸收不良、脑出血、肾上腺皮质功能减退、神经系统异常等疾病。 低胆固醇可引起脂肪吸收障碍，而引起腹泻。因为原发性低胆固醇血症中beta;脂蛋白缺乏症多儿童时即起病，多易误诊为腹腔疾病，而小肠病理学检查时长绒毛正常，所以儿童时多表现生长发育不良。这些都与都与脂溶性维生素吸收不良有关【3】。 由于低胆固醇可引起血管内皮细胞功能和机构异常，该因素是形成微血管瘤的重要因素，而微血管瘤又是导致脑出血最常见的病理改变，加之低胆固醇可以引起血小板功能降低和结构异常，导致发生脑出血的风险亦增加。曾有一例73岁患者，因低beta;-脂蛋白血症导致的反复发生脑出血的病例报道【2】。