尿黑酸症的临床及影像学表现 (附3例报告).docVIP

尿黑酸症的临床及影像学表现 (附3例报告) 杨东奎 崔书君 吕国士 中国人民解放军第251医院影像科 河北北方学院第一附属医院影像科 X 关注成功！ 加关注后您将方便地在 我的关注中得到本文献的被引频次变化的通知！ 新浪微博 腾讯微博 人人网 开心网 豆瓣网 网易微博 摘????要： 目的 探讨尿黑酸症发病机制临床及影像学表现。方法 通过对3例确诊为尿黑酸症患者的临床及影像学资料进行分析, 参考以前文献总结其特征性表现。结果 尿黑酸症患者体内过量的尿黑酸能够解释其临床表现三联征:黑尿病 (过量的尿黑酸静置氧化颜色变深) 、褐黄病 (尿黑酸氧化产物在连接组织沉积导致其变色) 、褐黄病性关节炎 (尿黑酸斑片积累致组织脆性增加逐步形成关节炎) 。蓝色耳廓和眼巩膜棕褐色色素沉着为患者的临床相貌特征。由于临床症状首先出现在脊柱, 患者多由腰背痛前来就诊。最具特征性脊柱影像学表现为进行性椎间盘软骨板钙化、椎间盘变性突出、椎间隙变窄。结论 影像学检查可发现病变的部位和骨质改变程度, 尤其在脊柱表现典型, 能为临床确诊本病提供可靠依据。 关键词： 尿黑酸症; 褐黄病; 褐黄病性关节炎; 作者简介：杨东奎 (1981-) , 男, 河北迁安人, 在读硕士研究生, 主治医师, 主要从事CT与MR诊断 作者简介：吕国士 博士学位, 硕士生导师, 主任医师 E-mail:lament-378@163.com 收稿日期：2017-03-20 Clinical and imaging findings of alcaptonuria: report of there cases and literature review Received： 2017-03-20 尿黑酸症临床罕见, 近几年笔者遇到3例, 结合以往文献报道总结如下。 患者1男, 49岁。临床主诉为腰部疼痛伴左下肢麻木近20年, 尤其劳累及行走后症状加重, 休息后减轻。自幼无意发现尿为黑色。经询问父母为近亲结婚, 健在。体检:巩膜呈黄褐色, 耳廓呈蓝色不透光 (图1) 。脊柱侧弯畸形, 压痛明显, 并向左下肢放射至小腿后部。腰椎活动受限, 左侧髂腰肌、股四头肌, 三头肌, 胫前肌肌力Ⅳ级, 拇背伸肌力Ⅲ级, 左侧膝腱反射减弱, 跟腱反射正常存在, 左侧直腿抬高试验30°, 加强实验阳性。实验室检查:新鲜尿液为淡黄色, 留置一段时间逐渐呈深褐色 (图2) , 尿黑酸定性阳性。X光平片腰椎明显向右侧弯, 椎间隙变窄, 相邻的椎体终板缘显示增白、致密, 椎间隙内见条状钙化影, 部分椎间盘见真空现象 (图3, 4) 。MR示各椎间盘信号普遍降低, 合并不同程度椎间盘突出, 以腰4-5及腰5-骶1为著, 未见明显黄韧带肥厚 (图5, 6) 。诊断符合尿黑酸性脊柱炎、腰椎间盘突出。患者于全麻下行腰4-5椎间盘切除、椎间融合及椎弓根内固定术, 棘上韧带、棘间韧带及腰4-5椎间盘均见黑色物质。术后患者病情稳定、出院。 患者2男, 68岁。主因尿频、排尿困难13年, 加重1天入院。专科检查:双肾区、双输尿管走行区未及明显异常。膀胱区隆起, 脐上1指, 压痛, 叩诊实音。肛门指诊:前列腺Ⅱ度大, 质硬, 无压痛, 未触及肿物, 中央沟消失。儿时发现尿色黑, 近十余年腰部疼痛, 按椎间盘突出及退行性改变治疗效果不佳。父母为非近亲结婚, 已故, 无遗传病史。实验室检查:新鲜尿液放置3~5h逐渐呈深褐色。血常规、大便常规及肝肾功能正常。尿检:细菌3309/μl, 白细胞794/μl, 尿红细胞469/μl, 尿潜血++++。影像学检查:颈、胸、腰椎生理曲度欠自然, 颈椎不同程度骨质增生, 胸腰椎侧弯, 骨质增生明显, 前缘及侧缘形成骨桥, 椎间隙明显变窄, 椎体上下终板显示增白、致密, 呈夹心蛋糕样改变 (图7~9) 。耻骨联合区域见团状钙化密度影, 其内见不规则条状透亮影, 似多个结节融合而成 (图9) , CT检查示前列腺部见数十枚钙化融合成团, 腰骶间隙狭窄, 椎缘致密 (图10, 11) 。临床诊断:尿黑酸性脊柱炎、前列腺及膀胱结石。膀胱镜检查:取截石位, 常规术野消毒铺无菌洞巾, 0°镜观察:尿道前列腺部近膜部可见明显黑色钙化灶, 前尿道未见明显异常。膀胱颈部未见明显异常进入膀胱后更换70°膀胱镜观察:膀胱粘膜水肿, 轻度充血, 可见三块大小不等之黑色结石, 直径约1.5cm, 小者直径约0.5cm。余处未见结石、憩室及新生物。手术出将膀胱切开, 以取石钳将结石全部取出。 图1患者耳廓呈蓝色、不透光, 其内上区域见黄褐色斑块形成 图2患者尿液在空气中静置一段时间后呈黑色 图3, 4腰椎正侧位片平片, 显示腰椎明显向右侧弯, 相邻椎体终板缘显示致密、增白, 椎间隙广泛变窄, 椎间隙内