大骨节病核心家系12号染色体上8个STR位点与大骨节病的连锁分析.pdfVIP

L 癌变 ■变 寞变 — - - 第23卷 第 5期 圈■口 - ● - _ - _ Linkageanalysisbetween 大骨节病核心家系 8STRmarkersofchromosome 12号染色体上8个 12andKashin-Beckdisease STR位点与大骨节 I■nnuc0leart●ami■l■0ies 病的连锁分析 高晓云 ／康 磊 ／于 敏 ／ GAO Xiao-yun1 KANG Lei，YU Min2 周玉玲 ／郭 雄 ， ， ZHOU Yu-lingI GUO )(i0n (1．西安交通大学医学院免疫系，陕西 西安 ， ri．DepartmentofImmunology,MedicalCollege, mtJiaotong 710061；2．西安交通大学公共卫生系，教育部环境 Universi~, 710061；2．Facu~ ofPublicHea航 Key 与疾病相关基因重点实验室，陕西 西安 710061) LaboratoryofEnvironmentandDiseasesRelatedGenesofMinistry ofEducation,MdeicalCollege， 如 JiaotongUniversi~, 7loo61．Shaanxi, China) 【摘要】目的：分析大骨节病核心家系12号染色体上8个短串联重复序列(shorttandemrepeat，STR)位点与大骨节病的连锁关 系。方法：依据大骨节病临床诊断标准诊断先证者及23个核心家庭的9O例成员并收集其血样。采用GeneSean扫描方法，对12号染 色体上的D12S1613、D12S1725、D12S1663、D12S1697、D12S1675、D12S358、D12S1638和D12S1682共8个STR位点的基因多态性 进行分析 ，统计各位点的基 因频率 ，并进行家系连锁分析 。结果 ：12号染色体上的D12S1613、D12S1725、D12S1663、 D12S1697、D12S1675、D12S358、D12S1638和D12S1682在核心家系中分别检出l1、10、5、5、l0、8、7和11共8种等位基因，其 中D12S1725STR位点与大骨节病的对数优势分数(L0D)值为2．52。结论：大骨节病连锁位点可能位于D12S1725位点附近。 【关键词 】大骨节病；基因多态性；连锁 中图分类号：Q987 文献标识码 ：A 文章编号：1004—616X(2011)05—0335—05 doi：10．3969~．issn．1004—616x．2011．05．003 删 C oBJECTⅣ E：Toanalyzelinkagebetween8shorttandemrepeatfSTR)marke