伴发严重白内障的脊髓小脑性共济失调1个家系的临床表现、影像学特点及基因突变分析.pdfVIP

下载本文档

1
0
约3.28万字
约 36页
2017-12-30 发布于山东
举报
版权申诉

伴发严重白内障的脊髓小脑性共济失调1个家系的临床表现、影像学特点及基因突变分析.pdf

1、本文档共36页，可阅读全部内容。
2、原创力文档（book118）网站文档一经付费（服务费），不意味着购买了该文档的版权，仅供个人/单位学习、研究之用，不得用于商业用途，未经授权，严禁复制、发行、汇编、翻译或者网络传播等，侵权必究。
3、本站所有内容均由合作方或网友上传，本站不对文档的完整性、权威性及其观点立场正确性做任何保证或承诺！文档内容仅供研究参考，付费前请自行鉴别。如您付费，意味着您自己接受本站规则且自行承担风险，本站不退款、不进行额外附加服务；查看《如何避免下载的几个坑》。如果您已付费下载过本站文档，您可以点击这里二次下载。
4、如文档侵犯商业秘密、侵犯著作权、侵犯人身权等，请点击“版权申诉”（推荐），也可以打举报电话：400-050-0827(电话支持时间：9:00-18:30)。
5、该文档为VIP文档，如果想要下载，成为VIP会员后，下载免费。
6、成为VIP后，下载本文档将扣除1次下载权益。下载后，不支持退款、换文档。如有疑问请联系我们。
7、成为VIP后，您将拥有八大权益，权益包括：VIP文档下载权益、阅读免打扰、文档格式转换、高级专利检索、专属身份标志、高级客服、多端互通、版权登记。
8、VIP文档为合作方或网友上传，每下载1次，网站将根据用户上传文档的质量评分、类型等，对文档贡献者给予高额补贴、流量扶持。如果你也想贡献VIP文档。上传文档

伴发严重白内障的脊髓小脑性共济失调1个家系的临床表现、影像学特点及基因突变分析

9 Ataxiaresonancechainstate 显性及遗传早现的遗传特征，但无明显的遗传异质性。3．头MR／可见小脑、桥脑萎缩，水平位可见“纵线征”。4．基因检测未发现突变位点，推测该家系可能是一个新型的SCA亚型，也可能是已知的某种SCA亚型，由于遗传异质性而出现新的伴发症状。关键词：脊髓小脑性共济失调基因检测白内障M砌 2 Clinical Gen Manifestation，ImagingCharacteristics，and Mutationof One ofthe AnalysisPedigree Ataxia withSevereCataract Master candidate：LeiGuo degree Chun—Bo Supervisor：Professor Dong Major：Neurology Abstract arare diseaseofthe Objective：Spinocerebellarataxia(SEA)isdegenerative nervous clinicalcharacteristicofthisdiseaseiSinsidious system．The onset．slowin the can’twalkinthe10—20 after progress．Usuallypatient years onset．Forthereason thatthe ofSCAarevariedand alsothereare inthe symptom completed overlap ofdifferent in clinical oftheSCAis difficult． symptom SCA，the subtypes diagnosis very Untilnowthe of differentofSCAstill ontheclinical diagnosis types depends manifestations itscharacteristicclinical witll mainly，particularly findingstogether isan meansof totalof positivefamilyhistory．Geneticdiagnosisimportant diagnosis．A 35