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2016 地中海贫血 制作者：chan ? 什么是地中海贫血？ ? 地中海贫血的人群分布状况如何？ 地中海贫血的临床症状怎样？ 地中海贫血的诊断 地中海贫血的治疗 地中海贫血的护理 地中海贫血的预防 讲课内容 地中海贫血发病原因 地中海贫血（thalassemia）为一组遗传性慢性进行性溶血性贫血性疾病，是由于珠蛋白基因缺失或突变导致某种珠蛋白肽链合成障碍。 组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍，致使造成α、β、γ、δ合成失去平衡而导致的溶血性贫血。通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以β和α地中海贫血较为常见。 β基因异常导致β链合成障碍- β地中海贫血 α基因异常导致α链合成障碍- α 地中海贫血 中国南方地中海贫血人群携带率 地区 携带率(%) ? 地贫 β地贫 广东 8.53 2.54 广西 17.55 6.43 四川 1.92 2.18 贵州 4.20 1.10 台湾 5.02 3.41 Xu, et al. J Clin Pathol 2004, 57:517-22. Xiong, et al. Clin Genet 2010, [Epub ahead of print]. 地中海贫血病临床表现－β-地贫 轻型： 患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大。病程经过良好，能存活至老年，本病易被忽略，多在重要型患者家族调查时被发现。 中间型： 患者无症状或轻度贫血，多于幼童期出现症状，其临床表现介于轻型和重型之间，中度贫血、脾不大或轻度大，黄疸可有可无，骨骼改变较轻。病程经过良好，能存活至老年，本病易被忽略，多在重要型患者家族调查时被发现。 重 型  又称Cooley贫血。 患儿出生时无症状，至3～12个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疸。由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大、髓腔增宽。 1岁后颅骨改变明显，表示为头颅变大，额部隆起，颧高、鼻梁塌陷，两眼距增宽，形成地中海贫血特殊面容。患儿常并发支气管炎或肺炎。因过多的铁沉着于心肌和脏器如肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状，其中最严重的是心力衰竭，它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果，是导致患儿死亡的重要原因之一。 本病必须输血维持生命，如不治疗多于5岁前死亡。 、 重型?–地贫面容 颧骨隆起 眼距增宽 鼻梁低平 重型?地贫:胎儿水肿综合征 ? ?珠蛋白基因缺失(16p13.3) ? 宫内死胎或出生前后死亡 ? 可导致严重产科并发症 重型?地贫 ? ?珠蛋白基因点突变(11p15.3 ) ? 多于未成年前因严重贫血而夭折 ? 输血和去铁治疗可维持,代价昂贵 地贫纯合子：致死性出生缺陷 地中海贫血的诊断 血液学检查（血常规） 血红蛋白电泳 地贫基因检查 正常血象 地贫血象 地贫血象：红细胞着色不足、异形红细胞和骨髓成红血细胞增多症 地中海贫血的治疗 一般性治疗 轻型者一般不需治疗 可适当补充叶酸，VitC等 忌用铁剂（常误诊为缺铁性贫血） 避免用氧化性药物 地中海贫血的治疗 常规治疗 输血 最常用的血液制剂为浓缩红细胞或洗涤红细胞。 Hb 应保持在100-120g/L 重型β地贫患者必须依赖长期规则的输血才能 维持生命。 除铁 去铁胺 、奥贝安可 唯一根治方法－造血干细胞移植 造血干细胞来源 骨髓，脐血，外周血干细胞 造血干细胞来源与病人的关系 亲缘供者 同胞手足，父母 非亲缘供者 骨髓库 造血干细胞移植费用 20万－50万不等 护理诊断/问题 1活动无耐力：与贫血致组织缺氧有关。 2疼痛：与慢性溶血引起的肝脾肿大有关 3发育异常: 与骨骼发育畸形有关 4器官衰竭：与铁血黄素沉着有关 地中海贫血病人的护理 1.病情观察 评估患儿贫血的程度，了解患儿血红蛋白数值。观察患儿面色，有无疲乏无力及活动后心慌气短；巩膜、皮肤巩膜有无黄染；观察患儿有无生长发育迟缓，身材矮小、消瘦、颧骨突出等外形异常表现。 2.活动与休息 轻型患儿如仅有轻度贫血可适当减少活动；重型患儿一般伴有重度贫血应绝对卧床休息，减少机体耗氧量防止贫血性心脏病的发生。 2.活动与休息 轻型患儿如仅有轻度贫血可适当减少活动；重型患儿一般伴有重度贫血应绝对卧床休息，减少机体耗氧量防止贫血性心脏病的发生。 3.饮食护理 避免进食一切可能引起溶血的食物或药物(抗疟药、解热镇痛药、磺胺类、青蒿素、蚕豆等等)