太原心理咨询孩子教育可能绕的弯路PPT.pptVIP

出生缺陷与常见遗传病的防治;第一部分 基本知识 一、出生缺陷干预 二、婚前医学检查 三、遗传咨询 四、常见的出生缺陷疾病干预措施 第二部分 咨询技能 一、婚前医学检查 二、孕期保健常识 三、孕期检查;学习目的;Date;（二）先天愚型;（三）先天性唇腭裂;（四）先天性心脏病;（五）地中海贫血;（六）葡萄糖—6—磷酸脱氢酶缺乏症;（七）苯丙酮尿症;一、出生缺陷干预 （一）出生缺陷的概念 （二）出生缺陷的分类 （三）出生缺陷的干预工程 （四）出生缺陷干预的方法; 出生前就已经发生的形态结构、生理功能或代谢缺陷所致的异常。 形态结构异常（先天畸形） 神经管畸形（无脑儿、脑膨出、脑脊髓膜膨出、隐性脊柱裂） 先天性心脏病、 先天性唇（兔唇）腭裂、四肢异常、联体双胎 生理功能异常 先天愚型、先天智力低下（俗称“呆”、“傻”） 聋、哑 色盲 代谢缺陷 苯丙酮尿症 地中海贫血 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD） ;出生缺陷的病因;根据胚胎发生过程分类 根据病因分类 根据缺陷的形成方式分类 根据临床分类 根据胚胎学和病理学分类; 出生缺陷干预工程是国家计划生育委员会为了减少残疾儿童的出生，提高出生人口素质，1999年在全国范围内启动实施的计划生育三项重大工程之一。; 预防出生缺陷的意义; 我国出生缺陷的现况;??????为此，国家不仅要确定到2020年前将出生缺陷发生率控制在3%以下 目标，而且更需要针对目前存在的问题，采取相应的措施。 构筑好降低出生缺陷发生率的头道防线。在完备的结婚登记制度下，婚前医学检查与婚后的孕前和孕后保健相配合。 完善婚前医学检查制度 宣传婚检，提高群众自觉婚检的意识； 免费婚检，解除群众特别是广大农民的经济负担。 方便婚检，使婚检惠及最广大群众特别是农民。婚检不仅应包括乡镇以上的妇幼保健机构和医疗机构以及有条件的计划生育服务机构，而且还应延伸到广大乡镇一级有条件的医疗机构和计划生育技术服务机构。 完善法规，明确结婚当事人故意或非故意所导致的隐瞒双方真实身体健康状况而应负的法律责任。有人患有医学上认为不应当结婚或生育的疾病，在没有婚检的情况下登记结婚，给本人、配偶和后代的身体造成危害。对此，可参照许多国家的做法，由婚姻当事人和利害关系人或他们所在基层单位请求宣告婚姻无效，并由当事人承担相应的法律责任。;近年来，国内外学者对出生缺陷的病因进行了大量的研究，发现遗传因素引起者占25%，环境因素引起者占10%，而环境因素和遗传因素协同作用者占65%。遗传因素中，单基因突变占10%～15%；多基因遗传占65%，其引起的畸形如神经管缺损、唇裂、先天性心脏病等；染色体异常占5%，如先天愚型。环境因素如生物因素、物理辐射、化学因素、高温、环境污染物和药物等肯定均与出生缺陷有关。 其它因素如孕妇年龄、体重、营养、疾病、文化程度、精神刺激等也可影响出生缺陷的发生率。 虽然大量的实验研究和现场调查提供了众多的可疑危险因素，但明确的结论尚不多见。所以，出生缺陷可能是多种因素联合作用的结果，预防出生缺陷，也是一项多环节、综合性、系统性的工程。虽然病因研究还不确切，但可在研究的同时及早干预，从而争取最大的社会、经济效益。;（三）出生缺陷的干预工程; 婚前医学检查和遗传咨询 病因预防 人群筛查 对缺陷儿进行必要的治疗;二、婚前医学检查（一）婚前医学检查的项目（二）婚前医学检查的主要疾病; 什么是婚前医学检查 ？; 婚前医学检查的意义;有关婚前医学检查的法规;（一）婚前医学检查的项目;淋病、梅毒、艾滋病筛查 外周血染色体检查 B超检查 内分泌激素测定 男方精液分析 …. ;（二）婚前医学检查的主要疾病; 婚检的医学意见; 根据现代医学观点，优生学的范围正在逐步扩展，不仅研究遗传因素对第二代身体素质的影响，还研究如何防止各种非遗传性的先天疾病，分娩过程中的损伤，以及环境和心理社会因素对孕育胎儿的影响。 因此，优生咨询的服务不仅适用有遗传病史或生育过畸形儿的对象，而且也适用于接触过某些不利因素的对象及广大健康生育年龄的男女。 通过优生咨询，可发现和解决一些具有高危险因素的男女青年的生育问题，又可对广大健康咨询对象进行宣传教育，帮助解除不必要的精神负担和纠正某些错误认识，使之能积极主动地参与优生工作，创造良好的优生环境条件，促进和保护胎儿正常发育。 优生咨询包括婚前、孕前和孕期咨询等方面的内容。; ;35岁以上，尤其是40岁以上的高龄孕妇； 已经确诊或怀疑有遗传病家族史的孕妇及其配偶; 有不良生育史,如曾经生过染色体异常、先天性畸形儿或原因不明的多次流产、早产及死胎的孕妇 智力低下者,其中以先天愚型、脆性X综合征、TORCH综合征为重点对象； 接触或使用致