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小儿血友病 制作者：王安娇 血友病是什么病？ 血友病（hemophilia）：是一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病 1837-1901 British Medical 1868 年英国医学杂志报道了英国皇室血友病家族史， 因维多利亚女王系血友病携带者， 结果遗传给儿、 女 男孩患血友病，女孩为血友病携带者，又遗传给第三 代人 德国、 俄国和西班牙的王子因与维多利亚女王血友病 携带者的女儿结婚，使其这些国家的皇家 10 名男性 患血友病，7名女性为携带者，困扰了 3个国家皇室 近 100 年的生活，因此人们将血友病称为“皇室病” 单基因性染色体X连锁隐性遗传 常染色体显性和隐性遗传 X连锁显性和隐性遗传 性染色体 Y连锁遗传 是不是所有的血友病都是X连锁隐性遗传？ 血友病的分型 血友病 血友病甲 血友病乙 血友病丙 缺乏因子Ⅷ 即抗血友 病球蛋白AHG 缺乏因子Ⅸ即血浆 凝血活酶成分PTC 缺乏因子Ⅺ即血浆 凝血活酶前质PTA 血友病甲和乙为X连锁隐性遗传 血友病丙为常染色体显性 或不完全隐性遗传 共同特点是终身在轻微损伤后发生长时间的出血 分型 Ⅷ活性(%) 临床出血特点 重型 1 关节、肌肉、深部组织；可有咯血，呕血，颅内出血 起病早，出血重 中型 1-5 关节、肌肉、深部组织出血，关节畸形，较轻 ，2岁以后出现出现典型出血表现 轻型 5-25 关节、肌肉出血很少，无关节畸形 ，无自发出血和关节出血 亚临床型 25-45 仅在严重创伤或手术后出血 甲型血友病严重程度 诊断 血友病（常为男性发病），除根据上述遗传病史及出血症状外，还需要进一步如下检查： 　　（1）血常规检查：血小板计数正常，严重出血者血红蛋白减少。 　　（2）凝血功能检测：凝血酶（PT）时间正常，部分凝血活酶时间（APTT）延长,重型明显延长，轻型稍延长，亚临床型正常。 　　（3）其他检测：临床确诊常需要检测Ⅷ凝血活性。对任何程度的血友病患者，完全确诊可以进一步通过基因检查等手段，如常用PCR及基因芯片技术等。 　　此外，尚应排除其他原因导致的凝血因子缺乏症；如灭鼠药物中毒导致的凝血因子缺乏出血，抗凝药物如华法令等引起的出血。 治疗要点 目前尚无根治疗法。关键是预防出血，止血和替代疗法 1.止血： 尽快输注凝血因子 2.止血药物的应用： DDAVP 静脉缓慢滴注 达拉唑和复方炔诺酮 3.局部止血：压迫止血和加压包扎 常见护理诊断/问题 潜在并发症：出血 组织完整性受损：与凝血因子缺乏致出血有关 疼痛：与关节腔出血及皮下肌肉血肿有关 躯体活动障碍：与关节腔出血、肿痛、活动受限及关节畸形、功能丧失有关 自尊紊乱：与疾病终身性 有关 护理措施 1 防治出血 预防出血 遵医嘱尽快输注凝血因子 局部止血 2.病情观察 3.减轻疼痛 4.预防残疾 5.心理护理 心理护理方法 鼓励年长儿参加自身护理，如日常生活自理，有利于增加自信心和自我控制感。 鼓励年长儿表达自己的想法，减轻焦虑和挫败感，提供适龄的游戏活动，安排同学和同伴的探望，可以减轻其孤独感 健康教育 指导家长采取必要的防护措施，减少或避免损伤出血：让患儿从小养成安静的生活习惯，为患儿提供安全的家庭环境；告知患儿的老师和学校卫生员其病情及应该限制的活动 教会家长和年长儿必要的应急处理措施如局部止血方法，以便出血时能快速的处理 鼓励患儿规律和适当的进行体格锻炼和运动，以增强关节肌肉的力量和强度，延缓出血或使出血局限化