信号转导与疾病(医本).pptVIP

男性， 6岁时因自幼皮肤黄色瘤就诊。患儿出生时臀部即有一绿豆粒大小之疹状黄色瘤，此后，黄色瘤渐扩展为条纹状及片状，且颈后、肘部和膑骨等肌腱附着处及眼内眦部先后出现斑块状、条纹状黄色瘤。5岁后双手指、足趾伸肌腱及跟腱先后出现大小不等的结节状黄色瘤。 ;体检： 心脏听诊主动脉瓣区可闻Ⅲ级收缩期杂音 实验室检查： 血清总胆固醇(TC) 21.3 mmol/L (2.82~5.95 mmol/L) 甘油三酯(TG) 1.2 mmol/L (0.56~1.7 mmol/L) 高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C) 0.8 mmol/L (1.03~2.07 mmol/L) 低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C) 19.6 mmol/L