人类常见遗传病的类型及特点PPT.ppt

人类常见遗传病的类型及特点 二中分校高三生物备课组 名称 特点 典型病例 单 基 因 遗 传 病 显性 致病 基因 常染色体上 一般在家族中表现为代代相传，男女发病的概率相等 并指、软骨发育不全 X染色体上 代代遗传，女性患者多于男性患者，男性患者的母亲和女儿均为患者 抗维生素D佝偻病 隐性 致病 基因 常染色 体上 在家族中通常表现为隔代遗传，家族中男女发病的概率相等 白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 X染色 体上 隔代遗传和交叉遗传，男性患者多于女性患者，女性患者的父亲、儿子均是患者 血友病、红绿色盲、进行性肌营养不良 多基因遗传病 一般表现为家庭聚集现象；易受环境因素影响；在群体中发病率较高 唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病 染色 体异 常遗 传病 常染色体病 往往造成较严重的后果，甚至在胚胎时期就引起自然流产 猫叫综合征， 21三体综合征 性染色体病 性腺发育不良 1、人类单基因遗传病判定口诀 无中生有为隐性，有中生无为显性； 隐性遗传找女患，父子都病是伴性； 显性遗传找男患，母女都病是伴性。 2.先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别 项目 先天性疾病 后天性疾病 家族性疾病 含义 出生前已形成的畸形或疾病 在后天发育过程中形成的疾病 指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病 病因 由遗传物质改变引起的人类疾病为遗传病 从共同祖先继承相同致病基因为遗传病 由环境因素引起的人类疾病为非遗传病 由环境因素引起为非遗传病 联系 ①先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病；②后天性疾病不一定不是遗传病 提醒 用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下： 例子 先天性疾病： 遗传病：先天性愚型，多指，白化病，苯丙酮尿症 非遗传病：胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留瘢痕 家族性疾病： 遗传病：显性遗传病 非遗传病：由于饮食中缺乏维生素A，一家族中多个成员都患夜盲症 对位训练 1.（2009·江苏卷，18）下列关于人类遗传病的 叙述，错误的是 （ ） ①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传 病 ②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传 病 ③携带遗传病基因的个体会患遗传病 ④不 携带遗传病基因的个体不会患遗传病 A.①② B.③④ C.①②③ D.①②③④ 解析 一个家族仅一代人中出现过的疾病可能 是隐性遗传病；一个家族几代人中都出现过的 疾病可能不是遗传病；只携带隐性遗传病基因 的个体不会患病；不携带遗传病基因的个体因 基因突变等也可能会患遗传病。 D 3.下列说法中正确的是 （ ） A.先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病 B.家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病 C.遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的 作用，但根本原因是遗传因素的存在 D.遗传病是仅由遗传因素引起的疾病 解析 先天性疾病如果是由遗传因素引起的，肯 定是遗传病，但有的则是由于环境因素或母体条 件的变化引起的，如病毒感染或服药不当；而有 的遗传病则是由于环境因素引发遗传因素起作用 导致的后天性疾病。家族性疾病中有的是遗传 病，有的则不是遗传病，如营养缺乏引起的疾病。 同样，由隐性基因控制的遗传病由于出现的概率 较小，往往是散发性而不表现家族性。 C 遗传病的监测和预防 婚前检测 和预防 _________ 羊水检查 B超检查 孕妇血细胞检查 3.你能概括出对遗传病进行监测和预防的措施吗？ 基因诊断 ________ __________ 产前诊断 遗传咨询 思维误区警示 （1）需测定的染色体数 ①对于XY型或ZW型性别决定的生物，其基因 组和染色体组的情况与人的一致，即基因组包含常染色体的一半加一对性染色体；而染色体组包含常染色体的一半加一条性染色体。 ②对于无性别决定的植物如水稻，因无性染色体，故基因组与染色体组一样，均为体细胞染色体数的一半。 4.对染色体组和基因组的概念混淆不清 （2）常见生物基因组和染色体组中染色体 人 （44+XY） 果蝇 （6+XY） 家蚕 （54+ZW） 玉米 （20♀♂同株） 基因组 22+X+Y =24条 3+X+Y =5条 27+Z+W =29条 10 染色 体组 22+X（或 Y）=23条 3+X（或 Y）=4条 27+Z（或 W）=28条 10 纠正训练 人体细胞中共有46条染色体，玉米体细胞中共