【医学ppt课件】地中海贫血的遗传筛查和产前诊断.pptVIP

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2018-02-15 发布于湖北
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【医学ppt课件】地中海贫血的遗传筛查和产前诊断.ppt

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【医学ppt课件】地中海贫血的遗传筛查和产前诊断

Transcription RNA splicing Initiator codon Frameshift Nonsense codon Double heterozygote 中国南方β地贫突变的变异类型和位置 EXON 1 IVS 1 EXON 2 EXON 3 IVS 2 ? Fragment size: A = 453 bp B = 364 bp C = 423 bp ? One set of PCR conditions DHPLC 分析人β珠蛋白基因: 三个PCR片段扩增 IVS1 5’ UTR 1 2 3 IVS2 3’ UTR A B C DHPLC的三种操作模式 ? 非变性分析（ 50 ?C ）双链DNA大小测定 ? 半变性分析（ 52-78 ?C ）突变鉴定 ? 全变性分析（ 78-80 ?C ） Oligo和RNA分析 PCR产物的半变性分析（ 52-78 ?C ） Wild type Mutant Heteroduplexes Homoduplexes Reference Samples PCR Products * * ? 和 ? 地中海贫血的遗传筛查和产前诊断 Genetic Screening and Prenatal Diagnosis for ? and ? thalassemia in Guangdong Meizhou 2006, December 07 徐湘民南方医科大学，医学遗传学教研室南方医院产前诊断和遗传病诊断技术中心 Southern Medical University Thalassemia 地中海贫血是全球最大的单基因遗传病之一中国南方不同高发地区人群携带率 1 ~ 23% 研究背景中国南方α和β地贫的人群携带率 3.41 5.02 香港 1.10 4.20 台湾 4.72 — 贵州 2.18 1.92 四川 6.78 14.95 广西 2.54 8.53 广东 β地贫 ? 地贫携带率(%) 地区珠海韶关广州汕头湛江广东省五个地区地中海贫血遗传流行病学调查西南东北中 Journal of Clinical Pathology, 2004; 57(5):517-22. 0.04 2 Undetermined 0.02 1 ?-?-gene deletion 0.02 1 ?2CD118(+TCA) 0.02 1 (--11.1) Deletion 0.04 2 (-αQS) Mutation 0.04 2 (--THAI) Deletion 0.18 10 (-αCS) Mutation 0.95 53 (-α4.2) Deletion 3.10 174 (-α3.7) Deletion 4.14 232 (--SEA) Deletion 8.53 478 ? 地贫染色体 % Allele 数遗传变异广东省人群中?地贫的携带者频率 0.06 3 Undetermined 0.01 1 ?-gene deletion 0.05 4 Insertion of A at codons 27-28 0.05 4 A→G at nucleotide -29 0.09 7 G→T at codon 43 0.09 7 Insertion of A at codons 71-72 0.09 8 A→T at codon 17 0.13 10 G→A at codon 26 0.42 33 A→G at nucleotide -28 0.62 48 C→T at position 654 in IVS2 0.92 72 Deletion of CTTT at codons 41-42 2.54 198 β地贫染色体 % Allele 数遗传变异广东省人群中β地贫的携带者频率广东省年高风险妊娠预测数据（95%CI） ? 重型或中间型β地贫： 645 （480，835） ? Bart’