遗传、代谢障碍性皮肤病PPT.ppt

第十四章 遗传、代谢障碍性皮肤病 目 录 第一节 鱼鳞病 第二节 维生素缺乏病 第三节 肠病性肢端皮炎 第四节 原发性皮肤淀粉样变 第一节 鱼鳞病 概述 鱼鳞病（ichthyosis）是一组常见的皮肤角化异常性遗传病。临床上以皮肤出现片状似鱼鳞样的黏着鳞屑为特征，病情冬重夏轻,中医称蛇皮癣。根据遗传特点和临床表现，分为寻常型鱼鳞病、性联鱼鳞病、.大疱性先天性鱼鳞病样红皮病和板层状鱼鳞病等类型，其中以寻常型鱼鳞病最为常见。目前治疗主要是滋润和保护皮肤，以缓解症状。 病因 本病为先天性遗传性皮肤病。遗传基因已被比较清楚地定位或克隆.如寻常型鱼鳞病为1q21，性联鱼鳞病为 Xp22.3，先天性疱性鱼鳞病样红皮病是由于编码角蛋白k1和k10的基因突变，造成角蛋白1和10异常；板层状鱼鳞病基因定位于2q33-q35。 临床表现 寻常型鱼鳞病 1. 最常见，幼年即可发病，冬重夏轻。 2. 皮损特点 皮疹对称分布于四肢伸侧，尤以胫部明显。轻者仅表现为冬季皮肤干燥粗糙，表面有细小的糠样鳞屑，称干皮症。典型改变为淡褐色或深褐色菱形或多角形鳞屑，鳞屑中央粘着，而边缘游离，如鱼鳞状。 3. 一般无自觉症状 ，但冬季由于皮脂腺和汗腺分泌减少，皮肤干燥加重，可有瘙痒和不适感。  性联鱼鳞病 本病较少见，婴儿期发病，仅见于男性，女性为携带者。 皮损好发生于全身，但以躯干下部、四肢伸侧明显，也可发生于面、颈部。皮肤干燥粗糙，鳞屑呈黄褐色或污黑色大片鱼鳞状，但掌跖无角化过度，病情不随年龄增长而减轻。患者可伴隐睾，角膜可有点状混浊等表现。 板层状鱼鳞病 本病少见，出生时即可发病。 皮损特征为大的灰棕色四方形鳞屑，中央粘着而边缘游离高起，严重者鳞屑可厚如铠甲。轻症者仅发生于肘窝、腘窝及颈部，重者泛发全身呈红皮病样表现；1/3患儿出现眼睑外翻或唇外翻，掌跖角化过度。 寻常型鱼鳞病 板层状鱼鳞病 火棉胶样婴儿 组织病理 1. 寻常型鱼鳞病 有明显的角化过度，棘层轻微增厚，毛囊有角质栓塞，皮脂腺数量减少。 2.性联鱼鳞病 表皮角化过度，角质层、颗粒层增厚，真皮浅层血管周围有淋巴细胞浸润。 3.先天性大疱性鱼鳞病样红皮病 有角化过度和棘层肥厚，颗粒层及棘层上部有网状空泡化，真皮浅层有少量炎症细胞浸润，表皮内可见水疱。 4.板层鱼鳞病 除有寻常型鱼鳞病的特点外，还有银屑病样表皮增生及表皮突延长。 治疗 目前治疗主要是滋润和保护皮肤，以缓解症状。 （一）全身治疗 严重类型可口服异维A酸1～2μg/(kg·d)或阿维A脂1μg(kg·d)，。维生素A：成人2.5万U/次，3次/d，口服，小儿2000～4000U/d；若长期大量应用，有毒副作用。 （二）局部治疗 以保湿、温和、滋润和轻度剥脱为原则。可外用10%～20%尿素软膏；α-羟酸或40%丙二醇溶液封包过夜，2～3次/周；外用0.05%～0.1%维A酸霜、3%～5%水杨酸软膏、30%鱼肝油软膏；钙泊三醇软膏外用，共12周，每周最大量为120g，疗效较好；亦可以在洗澡后外涂凡士林，用维A酸霜改善角化程度，与糖皮质激素霜剂交替联合应用可增加疗效。 （三）皮肤护理 避免风寒刺激，注意保暖保湿；有条件者可进行温泉浴，避免碱性或脱脂肥皂，并涂护肤油脂，使皮肤柔润，减轻鳞屑和瘙痒。 （四）饮食护理 鱼鳞病患者日常饮食不宜吃鱼、海鲜、辣椒等辛辣、生冷、油腻的食物。应多吃含维生素C、A、E的水果及蔬菜，如苹果、香蕉、西红柿、萝卜等。多吃一些滋补肝肾的食物。避免饮用各种酒类（包括白酒、啤酒、葡萄酒）等，总之，要以清淡为主，要多吃蔬菜水果。 第二节 维生素缺乏病 维生素缺乏病是指机体内维生素不足而引起的皮肤黏膜损害。各种维生素在机体内与其他化合物一起构成辅酶等重要物质，参与体内各种新陈代谢和组织形成，在物质代谢中具有非常重要的作用。当维生素缺乏时，可引起许多疾病，而皮肤黏膜损害恰是这些疾病重要的外在表现，可以借此窥之体内维生素一般情况。 一、维生素A缺乏病 （一）概述 维生素A缺乏病(vitamin A deficiency )又名蟾皮病。是由于机体缺乏维生素A所致，临床上主要表现为皮肤干燥、粗糙，毛囊角化，夜盲，眼干和角膜软化。 病 因 1.摄入不足 偏食、不合理的减肥等造成维生素A摄入不足。 2.丢失过多 食物烹调方式不合理、慢性腹泻及某些药物（如异烟肼）的长期服用可导致维生素A丢失过多。 3.需要增多 妊娠、哺育期和生长发育过快等造成维生素A相对不足。 维生素A的作用： 正