先天性肾上腺皮质增生-tmatw.PDFVIP

117 學 術 先天性腎上腺皮質增生 文、圖/葉宗銓 陳和昌 張湖岳 行政院衛生署苗栗醫院內科 先天性腎上腺皮質增生( c o n g e n i t a l a d r e n a l 並不會影響aldosterone之分泌。 hyp erplasia, CAH)首先發現在新生兒，出生後不久就發 (2) c or t i sol 之調節：如圖2 所示。C or t i sol 的分泌有 生腎上腺衰竭（adr en al failu r e），而在病理解剖學上發 circadian rhythm : 早上8點分泌最多，午夜12點分 現兩側腎上腺皮質都有增生的現象。進一步研究發現它 泌最少。 是在合成cortisol的過程中有一種酵素缺乏所造成的。陸 (3) ACTH也會刺激androgen之分泌。 續發現在腎上腺皮質製造各種cor t icost eroid s的過程中 3.功能 (圖1) （1） ，各種酵素都有可能會缺乏。一般把這些酵素 (1)aldosterone ：主要是作用在renal tubules ，促使Na+ 、 + + 會缺乏的情況都歸類到CAH 中一起討論。但我們細究發 H O 的重新吸收；也促使K 、H 的排泄。在汗腺、唾 2 現：並不是每一種酵素的缺乏，都會引起腎上腺皮質的增 液腺、腸，aldosterone也有相似的作用。 生(例如：18-hydroxylase 、18-dehydrogenase 、17-βHSD 、 (2) cortisol ： 17 ‧20lyase的缺乏) 。而且，這些酵素的缺乏，並不一定都 (a) 刺激glu coneogenesis 、減少細胞對glu cose 的利 是先天性的。所以應把CAH改名為disorder s of adrenal 用、提高glucose血中濃度。 corticosteroid biosynthesis或許比較好一點。 (b) 加速蛋白質之動員、減少細胞(肝例外) 內蛋白質 之含量、增加肝與血液中蛋白質的含量。 腎上腺皮質性類固醇(corticosteroids)之合 (c) 加速脂肪之動員。 成、調節與功能(1) (d) 對抗壓力與發炎反應。 腎上腺的cor ticosteroids主要有三種：aldosterone 、 CAH時腎上腺皮質corticosteroids合成中各種 cortisol 、testosterone 。 酵素缺乏的情況（2,3） 1.合成 腎上腺皮質，每邊只重3 公克。由外而內可以分 1.可能是CAH產生的臨床表現 成三層：z on a g l om er u l o s a 、z on a f a sc i cu l at a 、z on a aldosterone ↓、cortisol ↓、及/或 testosterone ↓；有時 r et i cu l a