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家系成员 父亲 母亲 妹妹 外祖父 外祖母 舅舅 舅母 舅舅家表弟 患者 √ √ √ 正常 √ √ √ √ √ 选项 遗传病 遗传方式 夫妻基因型 优生指导 A 抗维生素 D佝偻病 X染色体 显性遗传 XaXa×XAY 选择生男孩 B 红绿色盲症 X染色体隐性遗传 XbXb×XBY 选择生女孩 C 白化病 常染色体隐性遗传 Aa×Aa 选择生女孩 D 并指症 常染色体显性遗传 Tt×tt 产前诊断 网络构建 核心回扣 1.人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 2.人类遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。 3.遗传病的监测和预防包括遗传咨询和产前诊断等手段。 4.调查遗传病的发病率应在群体中进行,而调查遗传病的遗传方式则应在 患者家系中进行。 5.人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列,解读其中包含 的遗传信息。 学业分层测评(十五) 点击图标进入 ZZ 学业分层测评 知识点一 知识点二 当堂即时达标 人 类 常 见 遗 传 病 的 类 型 及 特 点 遗传物质 一对等位基因 显 隐 两对以上等位基因 环境 群体 染色体异常 结构 数目 遗传病的类型 遗传特点 单基 因遗 传病 常染色体显性遗传病 男女患病概率相等、连续遗传 常染色体隐性遗传病 男女患病概率相等、隔代遗传 伴X显性遗传病 女患者多于男患者、连续遗传 伴X隐性遗传病 男患者多于女患者、交叉遗传 多基因遗传病 家族聚集现象、易受环境影响 染色体异 常遗传病 结构异常 往往造成较严重的后果,甚至在胚胎时期就引起自然流产 数目异常 遗传病的监测、预防与人类 基 因 组 计 划 遗传病的产生和发展 优生措施 具体内容 禁止近亲结婚 直系血亲及三代以内旁系血亲禁止结婚,有效预防隐性遗传病发生 进行遗传咨询 ①体检,了解家庭病史,对是否患有某种遗传病作出诊断 提倡适龄生育 不宜早育,也不宜过晚生育 开展产前诊断 ①B超检查(外观、性别检查) ②羊水检查(染色体异常遗传病检查) ③孕妇血细胞检查(筛查遗传性地中海贫血) ④基因诊断(遗传性地中海贫血检查) ZZ
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