肌肉病诊治策略教材教学课件.pptVIP

肌肉病的诊治策略 肌肉病 1、特殊的病种， 2、临床表现特异性少 3、多依赖肌肉特殊病理学诊断 4、基因检测重要 5、涉及多个临床学科: 神经内科、儿科、皮肤科、风湿科、产科等 肌肉病分类 一、肌营养不良 1.抗肌萎缩蛋白病：DMD、BMD 2.Emey-Dreifuss肌营养不良: 3.强直性肌萎缩： （1）强直性肌营养不良I型 （2）近端型强直性肌营养不良(II型) （3）强直性肌营养不良III型 （4）先天性强直性肌营养不良、 4.肢带型肌营养不良(LGMD)： (1)常显LGMD：1A、1B、1C、1D、1E、1F、1G。7个类型。 (2)常)隐LGMD：2A、2B、2C、2D、2E、2F、2D、2H、2I、2J、2K、2L。12个类型。 5.面肩肱型肌营养不良 6.肩腓综合征 7.Bethlem肌病 8.眼咽肌营养不良 9.X链锁空泡肌病： 伴过多的自噬体X链锁空泡肌病、 (2) 伴心肌病和智力减退的X链锁空泡肌病(Danon病) 10.远端型肌病： （1）Ｗelander远端型肌病(常显遗传远端型肌病I型) （2）颈前肌肌病(tibila myopathy,TMD,常显遗传远端型肌病II型) （3）伴有镶边空泡的远端型肌病(DMRV，Nonaka肌病，常隐遗传远端型肌病I型) （4） Miyoshi远端型肌病(远端型dysferlinopathy、常