第十章遗传物质的改变.ppt

研究染色体畸变的材料 1、玉米 ：10条染色体在形态上可以相互区别，有各种标记。 2、果蝇的染色体： (1)巨大性：粗扩大1000-2000倍，长扩大100-200倍。(2)多线性：处于间期或前期状态，连续复制不分开，成为多线染色体（polytene chromosome）。 (3)体联会（somatic synapsis）：体细胞同源染色体紧密地结合在一起，所以两条同源染色体有差别时,易于鉴别。 (4) 染色中心（chromocenter）：各染色体的着丝粒及其邻近部分相互聚合，形成染色中心 (5)有明显的横纹：其相对大小和空间排列是恒定的，横纹处螺旋化程度高。 一、 缺失（deficiency或deletion） 1、缺失的概念和类型： (1) ?概念： 指染色体上某一区段及其带有的基因一起丢失，从而引起变异的现象。 缺失杂合体和缺失纯合体 (2) ?类型： 中间缺失：缺失发生在染色体两臂的内部。 末端缺失：失的区段在染色体的一端。 2、形成： a.一条染色体发生二次断裂，丢失了中间断片而形成 b.同源染色体之间的不等交换产生。 （2）染色单体形成“断裂－愈合－桥”的循环。 图示．引起玉米糊粉层颜色变化的原因。 Ccc C－有色 c－无色 3．遗传效应 (1)缺失有害：由于缺失区段内基因的性质和物种的倍数性水平不同，可能表现为致死，半致死，或生活力降低。 ??? a. 于二倍体生物来说，缺失纯合体一般很难存活，合体一般能活。 ??? b. 片段的缺失杂合体也有起显性致死效应。 ??? c. 玉米、果蝇中，发现有微小的缺失纯合体并不致死。 ??? d. 带有缺失染色体的雄配子常的败育的，而雌配子传递机会多，因而缺失杂合体有部分不结实现象。 (2)假显性现象（pseudodominance）又称拟显性现象 由于缺失的原因，而造成隐性基因表现出显性的现象。（由于一个显性基因的缺失，致使原来不应显现出来的一个隐性等位基因的效应显现出来）。 例： （3）猫叫综合征（5p-综合征） ? 临床表现： ??? 婴幼儿时期的哭声似小猫叫，喉部畸形、松弛，小头，宽眼距，低耳位、智力严重低下。通常在婴儿、幼儿期夭折。 病因 二、重复（duplication） 1．重复的概念、类型 (1)概念： 染色体上增加了相同的某个区段而引起变异的现象。根据重复片段的排列顺序及所处的位置，可以分为三种类型。 (2)类型： 串联重复（tandem duplication，顺接重复）：重复片段紧接在固有的区段之后，而且两者的基因顺序一致。 倒位串联重复（reverse duplication，反向串联重复，反接重复）：重复片段接在固有区段之后，但基因顺序正好相反。 移位重复（displaced duplication）：重复片断插在与固有区段不相连的其它位置上。 2．细胞学鉴定： 同源染色体联会时，形成拱型结构或增长一段。 3．遗传学效应 (1)重复部分过大会影响个体的生活和发育，扰乱了遗传物质的平衡关系，但不象缺失的影响严重。 (2)剂量效应（累加效应） 例. 果蝇的棒眼（Bar eye）是X染色体上16区A段有一次重复的个体，呈不完全显性（B）。棒眼有二个16A区，重棒眼有三个16A区，重复越，小眼数愈少，复眼愈小。 (3)位置效应：由于基因位置改变而引起个体表型改变的效应叫做位置效应。 如 B/B和BB/+，重复次数一样，但重复的排列位置不同，结果表现不同。前者68个小眼，后者45个小眼，正常800个小眼。 4．重复的产生： (1)异染色质区非特异配对，发生不等交换，产生缺失和重复（顺接）。 (2)断裂－重接，无着丝粒的片段接在其它染色体上（反接）。 (3)断裂－融合－染色体桥。倒、易位。 5．重复的生物学意义 从进化的观点来看，重复是很重要的。高等生物单倍基因组中DNA含量的增加，主要是进化中基因重复的结果，这是产生新基因的基础。 三、倒位（inversion） 1．概念、类型 (1)概念： 染色体上发生两个断裂后，某一区段连同它带有的基因顺序发生180°的倒转又重新接合并引起变异的现象，称为倒位。 (2) 类型： 臂间倒位（pericentric）：颠倒的片段包括着丝粒在内。 臂间倒位可以引起进化过程中的核型变化。 例如：人的第17染色体是近端着丝粒染色体。而黑猩 猩对应的染色体却是中着丝粒染色体。 臂内倒位（paracentric）：倒位的区段不包括着丝粒。 2．减数分裂的细胞学特征—联会、交换和分离 如果倒位部分适当大小，就可能形成一个含倒位部分的倒位圈。(in