干扰素γ受体l缺陷的临床功能及基因分析.docVIP

干扰素γ受体1缺陷患儿的临床特征及功能、基因分析 胥焕1，蒋利萍*，邢超1，刘霞1，肖剑文2 （1重庆医科大学附属儿童医院临床免疫研究室，儿童发育疾病研究教育部重点实验室，儿科学重庆市重点实验室，重庆市儿童发育重大疾病诊治与预防国际科技合作基地，重庆，400014；2重庆医科大学附属儿童医院血液肿瘤科，重庆，400014） [摘要] 目的：探讨1例疑似孟德尔遗传易感分枝杆菌病（Mendelian susceptibility to mycobacterial disease，MSMD）患儿的临床特征、检测IL-12/23-IFN-γ通路的完整性，并进行干扰素γ受体l(IFNGR1)基因分析。方法：根据患儿的临床表现及常规的免疫学筛查试验排除常见原发性免疫缺陷病，Q-RT-PCRIL-12/23-IFN-γ通路的完整性，通过PCR及RT-PCR分别对患儿及其父母的IFNGR1基因进行扩增并测序。结果：患儿有播散性卡介苗（BCG）病及全身多系统损害的表现。患儿全血经BCG和IFN-γ共同刺激48h后IL-12B的表达水平与单独BCG刺激后比较明显降低；基因测序发现患儿IFNGR1第6外显子818-821位杂合缺失4个碱基（c.818-821delTTAA），使第276位脯氨酸突变为终止密码（p.Asn274fsX276）Q-RT-PCR检测IL-12/23-IFN-γ通路完整性是