2018学年高中生物第6章遗传信息的有害变异__人类遗传病第24课时遗传病的类型和防治教学案北师大版必修.docVIP

第24课时　遗传病的类型和防治 [目标导读]　1.结合实例，概述人类常见遗传病的类型及特点。2.阅读教材，了解遗传病的预防和基因治疗，并了解人类基因组计划的基本内容。 [重难点击]　1.人类常见遗传病的类型及特点。2.遗传病的预防和基因治疗。 一　染色体异常遗传病 1．遗传病的概念 19世纪，英国王室维多利亚女王的大儿子由于意外创伤出血不止而死亡，后来得知他患的是血友病，并推测女王可能是家族中第一个血友病基因携带者，她的致病基因是突变产生的。像这种由遗传因素引起的疾病就是遗传病。 2．染色体组型 人类染色体组型是指人的体细胞中全部染色体的数目、大小和形态特征(主要指着丝粒的位置)。生物的染色体组型代表了生物的种属特征，所以，通过染色体组型分析，可以帮助人们探讨人类遗传病的发病机理。 3．常见染色体病 (1)特纳氏综合征 ①发病原因：患者缺少了一条X染色体。 ②主要特征：身材矮小，成人身高一般不超过150 cm。肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。性腺发育不良，乳房不发育，没有生殖能力。该病患者大约有30%伴有先天性心脏病。 (2)唐氏综合征 ①发病原因：患者的体细胞中比正常人多了一条21号染色体。 ②主要特征：患者的智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容。50%的患儿有先天性心脏病，部分患儿在发育过程中夭折。 (3)猫叫综合征 ①发病原因：人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病，因为患