(精编)【医学课件】 骨骼肌疾病教学课件.pptVIP

第十三章 骨骼肌疾病;第一节 概述; 肌肉疾病通常指骨骼肌疾病;遗传性和获得性因素都可以导致肌纤维或神经肌肉接头的损害 肌纤维：肌营养不良、肌炎、肌病 神经肌肉接头：重症肌无力 遗传性：肌营养不良、有病理改变肌病 获得性：肌炎;第二节 进行性肌营养不良 Progressive Muscular Dystrophy; 一组遗传性肌肉病变, 多有家族史, 1/3患儿散发 特点: 缓慢进行性加重的对称性肌无力肌萎缩 病变累及肢体\躯干头面肌, 少数累及心肌; 根据Dys空间结构改变功能丧失程度, 分两型: Duchenne型 Becker型;①男性患儿3-5岁开始出现症状, 早期踮脚\鸭步\跑步 不稳易跌倒, 肌无力自四肢近端缓慢进展, 下肢重 骨盆带无力, 走路向两侧摇摆(鸭步) 髂腰肌股四头肌无力, 登楼蹲位站立困难, 腰椎 前凸 Gower征--本病特征性表现, 腹肌髂腰肌无力→仰 卧位站起须先→俯卧位→用双手臂攀附身体直立 翼状肩胛--前锯肌斜方肌无力, 不能固定肩胛内 缘→肩胛游离, 双臂前推时尤明显;Gower征示意图;②肢体近端肌萎缩明显 90%的患儿腓肠肌假肥大(肌肉脂肪浸润)--体积 增大\坚硬无力, 也见于臂肌\三角肌\冈下肌 约1/3的患儿精神发育迟滞;⑤EMG--典型肌源性损害 血清CK\LDH\GOT\GPT\醛缩酶↑(CK↑50倍 以上), 尿肌酸↑, 肌酐↓ 病程晚期心脏受累, ECG异常 ; Becker(1957)首先报告, Becker型较少见 具有DMD基本特征: X连锁隐性遗传, 腓肠肌假肥 大, 近端肌无力, 血清CK水平↑, 肌源性损害EMG 不同点: 发病(11岁)死亡年龄(42岁)较晚, 进展慢, 病程25年, 40岁后仍能行走, 通常不伴心肌受累 认知功能缺损, 血清CK↑不显著, 预后好; 常见的常染色体显性遗传肌病 遗传缺陷: 4q35染色体, 同源框基因(长约180个 碱基对的DNA序列)重组 ;①自儿童期至中年, 多在青春期发病 肌无力典型局限于面\肩臂肌, 常见翼状肩胛, 心脏不受累, 临床严重程度差异颇大;②早期症状: 表情肌无力, 眼睑闭合不全吹哨鼓腮困难 面肌萎缩, 呈斧头脸特殊肌病面容 逐渐侵犯上肢带肌如三角肌/冈上肌/冈下肌, 以及肱二头肌\肱三头肌胸大肌上半部 三角肌腓肠肌偶见假肥大 肩胛肌受累出现翼状肩胛 口轮匝肌假肥大, 口唇变厚微噘 胫前肌/腓骨肌常受累, 下肢远端可无力足下垂 一般不伴心肌损害, 病变可向躯干肌髋肌蔓延 病情进展缓慢, 一般不影响正常寿命;③EMG显示肌源性损害 肌肉活检表现肌病征, 但组织学改变较轻 血清CK水平正常或轻度增高 ; 包含一组肌营养不良变异型 常染色体显性或隐性遗传, 散发病例不少见 病变主要累及肢体近端 一般包括: 不符合DMD\BMD或面肩肱型肌营养 不良诊断标准, 但表现肢带肌无力患者;①儿童晚期\青少年或成年早期发病, 男女均罹患 与Duchenne型和Becker型相比, 肩带肌骨盆带肌 几乎同等程度受累 首发症状: 骨盆带肌萎缩, 腰椎前凸, 呈鸭步, 上楼 坐位站起困难 肩胛带肌受累可见肌萎缩\抬臂困难翼状肩胛, 无假肥大 病情进展缓慢, 病后平均20年丧失行动能力;临床确诊 临床表现遗传方式 基因抗肌萎缩蛋白检测 EMG\肌肉病理检查\血清CK测定 ;要点提示; 鼓励患者尽可能从事日常活动, 避免长期卧床 不活动常可导致病情加重残疾 增加营养/避免过劳防止感染 物理疗法矫形治疗可预防或改善畸形挛缩, 维持活动功能;①泼尼松0.75mg/(kg.d), p.o, 可改善肌力约3年 副作用: 体重增加/类Cushing综合征表现 多毛症等 泼尼松对本病的远期疗效尚不确定 一种泼尼松类似物Deflazcort 0.9mg/(kg.d), 与泼尼松效果类似, 副作用较少 ②肌酸一水化物(creatine monohydrate)5~10g/d, 可能有效;④可试用三磷酸腺苷/肌苷\肌生注射液\甘氨酸\ \核苷酸\苯丙酸诺龙中药等 ⑤基因疗法治疗Duchenne肌营养不良尚在探索 ; 典型在青春期出现严重残疾, 长期用足尖走路 使跟腱挛缩, 至9~12岁时不能行走 功能废用可使肘/膝关节挛缩 多数患儿心肌受累, 少数发生充血性心力衰竭 约20岁时出现呼吸困难, 晚期需辅助呼吸 多在25~30岁前死于呼吸道感染/心力衰竭或消 耗性疾病 ;肌强直(myotonia): 受累骨骼肌收缩后,