小儿腹部外科疾病课件.ppt

新生儿急腹症 第7节 无神经节细胞症Aganglionosis 金 先 庆 重庆医科大学儿科学院 教学要求目的 掌握先天性巨结肠病理机制、  临床表现、诊断及治疗原则 重点 病理生理 临床表现及病理分型 临床诊断 治疗原则 难点 病理生理、鉴别诊断 概念 　 无神经节细胞症（aganglionosis）或赫氏病（Hirschsprung’s disease, HD）又称为先天性巨结肠（congenital megacolon）。结肠肠壁神经丛内神经节细胞缺如、减少或发育不良导致病变肠管持续痉挛不能正常蠕动，引起结肠梗阻。 　　　 　　　发病率：1/2000~1/5000 男性多于女性，约4：1 家族发病概率约4% 。  病因 1.胚胎学 胚胎发育第6周~第12周，神经嵴 细胞从头端向尾端移行到消化道肠壁。此过程中，发育停顿导致从升结肠到直肠的肌间神经节细胞消失，排便发生障碍。 2.遗传学及易感基因 研究证明，与无神经节细胞症发病相关基因有8个，其中3个基因作用显著： 　 Ret基因位于第10号染色体，50%家族性，10%~20%散发病例可检测 　 EDNRB基因（内皮素-?基因）位于第13号染色体 　 EDN3(内皮素3基因)位于第20号染色体 3.伴发畸形 无神经节细胞症伴发畸形概率为20%~30%，其中以消化系统、泌尿系统及心血管系统异常最为常见。 约5%无神经节细胞症患儿患21-三体综合征。 病理 大体解剖 为三部分 ①痉挛段 ②移行段 ③扩张段 病理 1.痉挛段 为病变段。无神经节细胞肠曲狭窄痉 挛，无正常蠕动，色泽灰白，血供较差。 2.移行段 位于痉挛段与扩张段之间，长度越数厘米到十多厘米，两端肠曲直径差异甚大。 3.扩张段 病变常累及乙状结肠，扩大肠曲一般为正常1~2倍，严重时可数倍。肠壁增厚、苍白，粘膜常呈炎症变化伴水肿，甚至小溃疡。由于长期便秘，扩大肠曲内可有粪石。严重病例扩大肠曲可累及整个结肠。 组织学改变 无神经节细胞症　 病变结肠内肌间神经丛（Auerbach丛）和粘膜下神经丛（Meissner丛）神经节细胞缺如。在免疫组织化学病理切片可见呈棕色乙酰胆碱神经过度增生。 无神经节细胞类缘病　 Auerbach丛和Meissner丛可见神经节细胞，但数量少或发育不成熟，是特殊类型的无神经节细胞症。 病变范围 1.短段型 病变范围仅累及直肠，占5%左右。 2.常见型　无神经节细胞肠段自直肠到乙状结肠，占75%。 3.长段型　病变包括降结肠、脾曲，占15%。 4.全结肠型　全部结肠甚至回肠末端均无神经节细胞，约占5%。 临床表现 1.胎粪排除延迟 出生后48 h或更长时间首次排胎粪。（正常情况24 h以内，24 h~48 h为可疑） 2.便秘及腹胀 新生儿时期以后即出现便秘及排便困难，2~3天1次，可正常排气。随着病情发展，则需引便措施方能排便。可伴有呕吐、腹胀，部分病例可伴发小肠结肠炎。 ３.营养障碍和生长发育障碍 随着病情加重，可出现营养障碍、消瘦、面色苍白、贫血、营养不良、免疫功能低下。半岁以后可出现生长发育延迟。 诊断 1.根据典型临床表现， 无神经节细胞症诊断一般不难。 2.辅助检查 钡剂灌肠X线检查 肛管直肠测压法 病理学检查 a.钡剂灌肠X线检查 24 h钡剂排空时间 正常 85%以上钡剂已排空 异常 50%以上钡剂未排空 形态学改变 正常 直肠、乙状结肠、降结肠等无明显扩张 异常 可见痉挛段、扩张段结肠 结肠粘膜 正常 光滑 异常 锯齿状改变 b.肛管直肠测压法 足月分娩（38周~40周）新生儿 2周以后即可建立正常排便反射 正常 直肠内压力达到阈值时 可出现扩约肌松弛反射 异常 直肠内压力达到阈值时 未引出出扩约肌松弛反射 正常 异常 c.病理学检查 组织来源：齿状线上3 cm直肠后壁 方