医学高通量测序试验室建设及质量管理管理.PDFVIP

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2018-03-28 发布于天津
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医学高通量测序试验室建设及质量管理管理

医学高通量测序实验室建设及质量管理管理张红云 zhanghy@genomics.cn 2015.08 目 01 高通量测序技术介绍 02 医学高通量实验室建设 03 医学高通量实验室质量管理录高通量测序技术介绍什么是高通量测序技术 •  高通量测序技术（High-throughput sequencing）是对传统sanger测序（称为一代测序技术）的一次革命性改变，能一次并行对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定，又称“下一代”测序技术（ “Next- generation” sequencing），可对一个物种的转录组和基因组进行深入、细致、全面的分析。 •  主要的高通量测序仪测序仪技术原理开发商 454 焦磷酸测序 Roche （2013年已停产） SOLID 大规模并行连接测序 ABI Hiseq2000、边合成边测序 Illumina Hiseq2500、 Miseq Ion Torrent、Ion 半导体测序 ABI Proton BGISEQ-1000 DNA纳米阵列与组合探针锚定华大基因测序法 BGISEQ-1000 我国第一台拥有自主知识产权的高通量测序仪优势 •  通量高一台测序仪一次测序可完成18个人全基因组测序，或1000个人的全外显子测序 •  准确性高单碱基准确性99.9998% •  单倍体型可进行单倍体型测序，区分父本母本变异 •  成本低试剂、仪器国产化 •  自主知识产权 5 应用介绍 Human Genome Sequencing