儿科-儿童免疫性疾病.ppt

我国常见PID ?X-连锁无丙种球蛋白血症（XLA，Bruton 病） 病因： Btk(Bruton酪氨酸激酶)基因(Xq21.3-～22)突变 前B细胞不能发育为成熟B细胞--抗体缺陷 临床特点：♀，4~12个月开始出现感染，反复、严重细菌感染， 口服脊灰活疫苗可引起瘫痪 易发生过敏性和自身免疫性疾病 扁桃体小/缺如，淋巴结和脾不能触及(缺乏生发中心) 病理生理：外周血缺乏B细胞和Ig 成熟 B 细胞（CD19、CD20）缺如 血清总Ig2g/L，IgM、IgG、IgA和IgE极低 缺乏抗体应答，不能产生特异性抗体 我国常见PID ?湿疹血小板减少伴免疫缺陷 （WAS） 病因：X-连锁隐性遗传(Xp11.22) WASP基因突变 发病率：1/10万~1/20万 临床表现：婴儿期发病 湿疹 反复感染 血小板减少 淋巴瘤和自身免疫性血管炎发生率高